测试ID: G6PDB
Glucose-6-Phosphate脱氢酶(G6PD全基因测序，各不相同

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏高危个体的基因检测

有助于G6PD缺陷的诊断

在表型结果不确定或意外的个体中确定G6PD缺乏状态

x失活杂合子雌性与纯合子和复合杂合子雌性的分化

女性携带者状况的明确诊断

新生儿(尤其是男性)不明原因黄疸的评估

确定与G6PD缺乏相关的药物诱导急性溶血性贫血(AHA)风险个体

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏是一种非常常见的x连锁疾病，影响着全球约4亿人。由于G6PD缺乏症在人群中很常见，男性和女性都可能受到影响。

当G6PD缺乏患者服用包括拉斯布里酯酶、亚甲基蓝和氨苯砜在内的几种药物时，会导致急性溶血性贫血(AHA)。

FDA标签和临床药物遗传学实施联盟(CPIC)指南建议高危人群在开出已知会导致AHA的药物前进行G6PD检测。了解患者的基因型通常足以避免使用禁忌症药物，但在某些情况下，为了澄清结果，可能需要进行表型酶分析的随访。

该测试涉及所有外显子和内含子/外显子边界的基因全序列G6PD基因。将提供一个全面的解释，包括先天性和药物基因组学影响的结果。在G6PD缺乏症患者处方与溶血相关的药物之前，应考虑进行检测。

以下内容在特殊说明中提供：

-治疗药物推荐的G6PD基因分型算法

-新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的筛查随访

-新生儿筛查Act表葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

• 基因检测的知情同意
• 药物基因组学关联表
• 治疗药物推荐的G6PD基因分型算法
• 新生儿筛查Act表葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
• 新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的筛查随访
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

聚合酶链反应(PCR)，然后进行DNA序列分析