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测试ID: BCLGP
b细胞缺陷原发性免疫缺陷疾病(34个基因)，下一代测序，各不相同

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

为有个人或家族病史的患者提供全面的基因评估，提示原发性b细胞缺陷和相关疾病

B细胞免疫缺陷患者，除了体液免疫缺陷外，还可能有其他临床表现，如炎症性肠病、自身免疫或上述其他症状

确定b细胞缺陷或相关疾病的诊断，在某些情况下，允许根据相关基因对疾病特征进行适当的管理和监测

识别已知与疾病特征风险增加相关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

该测试包括下一代测序和补充桑格测序，以检测变异Aicda, blank, btk, cd79a, cd79b（B29）， cd11, cd19, cd27, cd40, cd40lg, cd81, cr2（CD21）， cxcr4, gata2, icos, ighm, igll1（Lambda5）, IKZF1（伊卡洛斯）， lrba, lrrc8a, malt1, ms4a1（CD20）， nfkb2, pik3r1, pik3cd, plcg2, prkcd, rnf168, sh2d1a, tcf3（E47）, TNFRSF13B（TACI）、TNFRSF13C TNFSF12（调整），和)基因。

致病变异的鉴定可能有助于预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
FIBR 成纤维细胞培养 是的 没有
CRYOB 生物化学研究的低温贮藏 没有 没有
_PMS2 PGL_PMS2C(法案) 没有 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

的PMS2如果提供了缺陷免疫球蛋白类转换的临床史，则只需要通过Sanger测序和MLPA额外收费，对全血或提交的DNA样本进行基因检测。

由于从其他样本来源提取的DNA浓度较低，_PMS2不能在全血或从全血中提取的DNA以外的任何样本上进行。

对于皮肤活检或培养成纤维细胞标本，成纤维细胞培养和低温保存试验将另行收费。如果未获得活细胞，将通知客户。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

b细胞缺陷PID基因面板

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

AICDA
Agammaglobulinemia
自身免疫性淋巴增生综合征II型
b细胞在NFKB作用下扩张，t细胞无能量
BLNK
BTK
CD79A
CD79B (B29)
CARD11
CD19
CD27
CD40
CD40LG
的研究
常见可变免疫缺陷1
常见可变免疫缺陷2
常见可变免疫缺陷3
常见可变免疫缺陷4
常见可变免疫缺陷5
常见可变免疫缺陷6
常见可变免疫缺陷7
常见可变免疫缺陷8
常见可变免疫缺陷10
CR2 (CD21)表征
CVID
趋化因子受体CXCR4
Emberger综合症
GATA2
国际安全和发展理事会
IGHM
IGLL1 (Lambda5)
IKZF1(伊卡洛斯飞船)
LRRC8A
淋巴增生综合征2
MALT1
MS4A1 (CD20)
尼莫的缺乏
NFKB2
PIK3R1
PIK3CD
PLCG2
PRKCD
谜语综合症
RNF168
SH2D1A
TCF3 (E47)
TNFRSF13B (TACI)
TNFRSF13C
TNFSF12(调整)
调整不足
)
心血来潮综合症
x连锁agammaglobulinemia
x连锁淋巴增生综合征
原发性免疫缺陷
下一代测序测试