测试ID：F5NGS
F5.基因，下一代测序变化

因子V缺乏的遗传确认鉴定了改变的F5.已知或怀疑引起病症的基因

具有因子V缺乏诊断的个体的亲密家庭成员的载体测试

这个测试是不打算评估因子V leiden突变。

这个测试是不吃产前诊断。

该测试检测到致病性改变F5.基因在患者中描绘患者的潜在分子缺陷，实验室诊断凝血因子V缺乏症。该测试还可以检测罕见的改变F5.导致活化的蛋白C（APC）抗性，导致血栓形成。

该测试的基因靶标是：

基因名称（成绩单）：F5.（GRCH37 [HG19] NM_000130）

染色体位置：1Q23-24

如果患者似乎具有出血性疾病，则因子V缺乏症（F5D）的临床次数开始于因子V活性的特殊凝固测试。见Fivev /凝血因子V活性测定，等离子体。

如果：

- 因素v活性减少并获得了Fv缺乏的原因被排除在外

- FVIII活性正常（低因素V水平，具有恰当低因素VIII水平，提出了因子V和FVIII [F5F8D]的组合缺陷，一种遗传病因与F5D不同的病症）

如果患者似乎具有血栓形成，则活化蛋白C（APC）电阻测定的结果表明对APC的抗性，并且因子V leiden基因型与血栓药毛细血管或临床介绍的严重程度，全基因测序不相关F5.可能有保证。如果需要对因子V leiden进行测试而不是全基因测序，请订购“因子V leiden（R506Q）突变，血液”（Mayo Test ID F5DNA）。

• 知情同意遗传测试
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 罕见的凝血障碍患者信息

定制序列捕获和靶向下一代测序（NGS），然后是合适的聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序