测试ID:MPAGP
甲基丙二酸尿丙酸尿联合基因组，变异

随访异常生化结果提示甲基丙二酸血症或丙酸血症

甲基丙二酸血症或丙酸血症的分子诊断

确定已知与甲基丙二酸血症或丙酸血症相关的基因内的变异，以便对高危家族成员进行预测性检测

本试验利用下一代测序检测28个与甲基丙二酸尿症丙酸尿症相关基因的单核苷酸和拷贝数变异：ABCD4、ACSF3、ALDH6A1、AMN、CD320、CUBN、DMGDH、CBLIF、HCFC1、LMBRD1、MCEE、MMAA、MMAB、MMACHC、MMADHC、MTHFR、MTR、MTRR、MMUT、PCCA、PCCB、PRDX1、SUCLA2、SUCLG1、TCN1、TCN2、THAP11、ZNF143.有关甲基丙二酸尿丙酸尿联合基因面板，请参阅目标基因和方法学详细信息在特殊说明和方法说明中获取更多详细信息。

致病性变体的鉴定可能有助于诊断、预后、临床处理、家族性筛查和甲基丙二酸尿和丙酸尿的遗传咨询。

可考虑/建议额外的一级测试。

有关更多信息，请参阅订购指南。

• 分子遗传学：生化疾病患者信息
• 基因检测知情同意书
• 基因检测知情同意书（西班牙语）
• 甲基丙二酸尿丙酸尿联合基因板的靶向基因和方法学细节

自定义序列捕获和定向下一代测序，然后进行聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序。