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测试ID: PMCMP
死后心肌病小组，各不相同

下载测试

有用的提示临床疾患或测试可能有用的环境

对于不明原因的突然死亡或具有遗传性心肌病的个人或家族病史的患者，提供全面的死后遗传学评估

鉴定死者的致病变异，这可能有助于风险评估和高危家庭成员的预测检测

遗传学测试信息提供有助于选择正确的基因检测或正确提交检测请求的信息

该测试包括下一代测序和补充Sanger测序，以评估该面板上的基因。

突出了

该测试用于死后样本(例如;福尔马林固定，石蜡包埋[FFPE]组织块)。

该测试使用下一代测序来检测Abcc9、actc1、actn2、ankrd1、braf、cav3、cbl、cryab、csrp3、des、dsc2、dsg2、dsp、dtna、gla、hras、jup、kras、lama4、lamp2、ldb3、lmna、map2k1、map2k2、mybpc3、myh6(不含Chr14 [GRCh37]: g.23859675 - 23859246), MYH7(Chr14 [GRCh37]: g.23889034 - 23889463)， myl2, myl3, mylk2, myoz2, mypn, nexn, nras, pkp2, pln, prkag2, ptpn11, raf1, rbm20, ryr2, scn5a, sgcd, shoc2, sos1, taz, tcap, tmem43, tnnc1, tnni3, tnnt2, tpm1, TTN(不包括以下基因组区域:Chr2[GRCh37]:g。179523879——179524002,Chr2 [GRCh37]: g。179523712 - 179523835)竞技场队伍,和VCL基因。

这种检测有助于遗传性心肌病的死后诊断。致病变异的鉴定可能有助于家族风险评估、筛查和遗传咨询。

测试算法描述测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

由于下一代测序缺乏覆盖，以下基因组区域被排除:

TTN吉恩:Chr2 (GRCh37): g。179523879 - 179523879和Chr2 (GRCh37): g.179523712 - 179523835

MYH6基因:Chr14 (GRCh37): g.23859675 - 23859246

MYH7基因:Chr14 (GRCh37): g.23889034 - 23889463

特殊指令包括与测试相关的相关信息和表格的pdf图书馆

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

自定义序列捕获和定向下一代测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及该测试是否可为纽约州客户订购。

是的

报告名称列出测试发布名称的较短或缩写版本

后期心肌病面板

别名列出测试的其他常用名称，以帮助搜索

ABCC9
ACTC1
ACTN2
ANKRD1
致心律失常性右心室心肌病
心律失常性右心室发育不良(ARVD)
ARVC
收到回复
BRAF
Cardiofaciocutaneous (CFC)
心肌病
CAV3
CBL
科斯特洛综合征(CS)
CRYAB
CSRP3
扩张型心肌病
DES
扩张型心肌病(DCM)
DSC2
DSG2
DSP
DTNA
杯子
HCM
极品
肥厚性心肌病(HCM)
JUP
喀斯特
LAMA4
LAMP2
LDB3
左室压实不全
豹综合征(LS)
LMNA
LVNC
MAP2K1
MAP2K2
多个小痣
MYBPC3
MYH6
MYH7
MYL2
MYL3
MYLK2
MYOZ2
MYPN
NEXN
下一代测序测试
努南综合症(NS)
国家管制当局方面
PKP2
PLN
PRKAG2
PTPN11
RAF1
RBM20
RYR2
SCN5A
SGCD
SHOC2
SOS1
小胡子
TCAP
TMEM43
TNNC1
TNNI3
TNNT2
TPM1
TTN
竞技场队伍
VCL
Formalin-fixed石蜡包埋组织
FFPE
后期
心脏骤停
心脏性猝死
原因不明的猝死
突然死亡