生物素酶缺乏症二级检测(生化检测或新生儿筛查)
对有生物素酶缺乏家族史的个体进行带菌检测,但尚未在受影响的个体中发现致病突变
扩增和DNA测序是否用于检测基因突变的存在BTD基因。
聚合酶链反应(PCR)扩增/DNA测序