测试ID: CYSGP
胱氨酸尿基因小组，各不相同

随访提示有胱氨酸尿的异常生化结果

建立胱氨酸尿患者的分子诊断

识别已知与胱氨酸尿有关的基因变异，允许对高危家庭成员进行预测检测

该测试利用下一代测序检测与胱氨酸尿相关的3个基因的单核苷酸和拷贝数变异:SLC3A1，SLC7A9，PREPL．看到胱氨酸尿基因面板的靶向基因和方法细节在特别说明和方法描述中获得更多细节。

致病变异的鉴定有助于胱氨酸尿的诊断、预后、临床管理、家族筛选和遗传咨询。

可能会考虑/推荐额外的一级测试。有关更多信息，请参阅订购指南。

• 分子遗传学:生化障碍患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 胱氨酸尿基因面板的靶向基因和方法细节

自定义序列捕获和目标下一代测序，然后聚合酶链反应(PCR)和桑格测序。