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|---|---|
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| 国际: | + 1 855-379-3115 |
| 值仅在打印当天有效。 | |
测试ID: FMTT
家族突变，目标检测，各不相同
有用的
建议临床疾病或测试可能有帮助的环境
当感兴趣的DNA变异在某个家庭成员中已被确认时，需要对该特定变异在其他家庭成员中进行后续检测，对特定情况进行诊断或预测检测
携带者筛查，筛查有风险的个体是否有以前在家庭成员中发现的变异
家族DNA变异的分离分析
通过体细胞试验检测到的变异的生殖系状态的确认
遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息
目前，梅奥诊所实验室(Mayo Clinic Laboratories)提供的另一种基因检测中，大多数基因都可以进行家族变异靶向检测。betway中国版额外的基因也可能是可用的，在订购之前需要与实验室协商。通常在这个测试代码下不提供的基因包括，但不限于以下:
-有专利限制的基因
-同源性有局限性的基因
-mtDNA基因的异质性
-产前检测珠蛋白基因
-CYP21A2
-PKLR
ugt1a1
额外的基因/变异可能是不可用的每个实验室酌情。
无论家庭/个人之前是否通过梅奥诊所实验室或其他实验室进行过检测，都可以进行针对性检测。betway中国版如果家族变异以前在外部实验室鉴定过，请参见附加检测要求。具体家族变异的文件是要求并必须提供样品以便进行此试验。
在订购对产前标本进行这项检测之前，需要与实验室协商。
这种试验的首选标本是全血。其他标本可能是可接受的，这取决于所需的基因和方法。如果您对某一特定的标本类型有疑问，请与实验室联系。一般来说，缺失/重复分析需要较高的DNA体积和浓度，因此全血是首选的标本类型。
在某些情况下，对已知变型的测试可能需要提交额外的先证者样品，或者可能由于技术或法律原因无法提供。
反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。
| 测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| MATCC | 母细胞污染，B | 是的 | 没有 |
| CULFB | 成纤维细胞培养用于基因检测 | 是的 | 没有 |
| CULAF | 羊水培养/基因检测 | 是的 | 没有 |
| _G001 | 基因GRHPR | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G002 | 基因PPOX | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G003 | 基因CFTR_SEQ | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G004 | 基因CFTR_MLPA | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G005 | 一种基因 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G006 | MSH2基因 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G007 | 基因MSH6 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G008 | 基因MECP2_SEQ | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G009 | 基因MLH3 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G010 | 基因CHEK2 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G011 | 基因IDUA | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G012 | 基因AXIN2 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G013 | 基因BMPR1A | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G014 | PTEN基因 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G015 | 基因SMAD4 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G016 | STK11基因 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G017 | 基因TP53 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G018 | 基因身份证 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G019 | 基因FLCN | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G020 | 基因SPINK1 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G021 | 基因PRSS1 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G022 | 基因CTRC | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G025 | ABCD1基因 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G026 | 基因是携带者 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G027 | 基因NAGLU | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G028 | 基因SGSH | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G029 | 基因ARSB | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G030 | 基因GNPTAB | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G031 | 基因SEPT9 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G032 | 基因ACADVL | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G033 | 基因ACADM | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G034 | 阿德莱德大学的基因 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G035 | 基因进来时 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G036 | 基因MAPT | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G037 | 基因PKHD1 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G038 | 基因入库单 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G039 | 基因FTCD | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G040 | 基因CDKN1C | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G041 | 基因CPOX | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G042 | ATP7B基因 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G043 | 基因棉酚 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G044 | 基因hmb | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G045 | 基因加特 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G046 | 基因的杯子 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G047 | 基因BTD | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G048 | 基因六 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G049 | 基因AGXT | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G050 | 基因APC | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G051 | 基因MLYCD | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G052 | 基因MMACHC | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G053 | 基因GBA | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G054 | 基因SMPD1 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G055 | 基因CPT2 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G056 | 基因竞技场队伍 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G057 | 基因UBE3A | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G058 | 基因GALC | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G059 | 基因内脏大神经 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G060 | 基因LYZ | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G061 | 基因FGA | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G062 | 基因APOA1 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G063 | 基因APOA2 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G064 | 基因MMADHC | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G065 | 基因SLC25A20 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G066 | 基因ARSA | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G067 | 基因NPC1/2_SEQ和NPC1/2_MLPA | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G068 | 基因PMS2_LR和PMS2_SEQ | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G069 | 基因PMS2_MLPA | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G070 | 基因RAI1 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G071 | 基因MUTYH | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G072 | 基因HGSNAT | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G073 | 基因GNS和GRHPR_MLPA | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G074 | 基因PSAP | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G075 | 单基因大Del /复制品 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G076 | 基因MECP2_MLPA | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G077 | 基因RET | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G078 | 基因SUMF1 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G079 | 基因CASR_Seq | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G080 | 基因VHL_SEQ | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G081 | VHL_MLPA | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G082 | 基因SHDP_MLPA | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G083 | 基因SDHB, SDHC和SDHD_MLPA | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G084 | 基因SDHB, SDHC, SDHD_Seq | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G085 | BRCA1基因 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G086 | BRCA2基因 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G087 | 基因DMD_MLPA | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G088 | 基因PMP22_MLPA | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G089 | 基因MPZ_MLPA | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G102 | 基因SERPINA1 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G112 | 基因SDHAF2 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G113 | 基因TMEM127 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G114 | 基因马克斯 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G115 | SMN1基因 | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G125 | 基因PMP22_SEQ | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G127 | 基因GJB2_SEQ | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G128 | 基因HBA1 / HBA2_SEQ | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G129 | 基因HBB_SEQ | 不,(仅法案) | 没有 |
| _G130 | 家族性变异, | 不,(仅法案) | 没有 |
| G168 | 基因CSTB | 不,(仅法案) | 没有 |
| G169 | 基因CACNA1A | 不,(仅法案) | 没有 |
| CRYOB | 生物化学研究的低温贮藏 | 没有 | 没有 |
| FIBR | 成纤维细胞培养 | 是的 | 没有 |
测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。
只适用于产前标本:如果接受了羊水(非融合培养细胞)，将额外收费进行羊水培养/基因检测。如果接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养的细胞)，将额外收费进行成纤维细胞培养以进行基因检测。
对于任何收到的产前样本，都将添加母细胞污染研究。
如果接受了皮肤活检，为生化研究进行成纤维细胞培养和低温保存将另行收费。如果未获得活细胞，将通知客户。
看到全基因分析/多基因检测与家族突变靶向检测在特殊的指令。
特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格
方法名称对用于执行测试的方法的简短描述
聚合酶链反应(PCR)接着是DNA测序分析、阵列比较基因组杂交(aCGH)基因剂量分析、多重连接依赖探针扩增(MLPA)基因剂量分析和/或定量聚合酶链反应(qPCR)
纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。
报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本
别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索
家族性变异
家庭突变
家庭变体
已知的突变
已知的变体
特定的突变
网站具体
有针对性的突变
有针对性的测试
有针对性的变体
特定的变体
FMTT
千乏