测试ID: FMTT
家族突变，靶向检测，变化

只适用于产前标本:如果收到羊水(非融合培养细胞)，CULAF / Culture for Genetic Testing，将添加羊水，并单独收费。如收到绒毛膜绒毛标本(非融合培养细胞)，则加入CULFB /成纤维细胞基因检测培养物，单独收费。对于收到的任何产前或脐带血标本，将添加MATCC /母体细胞污染、分子分析、变异，并单独收费。请注意，第二份MATCC订单也必须放在母亲的血液样本上。

如果接受了皮肤活检，用于生化研究的纤维br /成纤维细胞培养、组织和低温/低温保存需额外收费。如果没有获得活细胞，将通知客户。

看到全基因分析/多基因面板vs家族突变靶向检测在特殊的指令。

不同

这种检测只能在之前在该个体的家庭成员中检测到变异的情况下进行。请与实验室联系，以获得关于生殖系的体细胞结果确认或研究结果的临床确认的进一步信息。

所有产前标本和脐带血标本必须附有母亲血液标本;顺序MATCC /母体细胞污染，分子分析，母体标本不同。

如果家庭变异之前确定外部实验室,发送一个渊源者样本(即血液或一名家庭成员的DNA与积极的基因测试结果)作为一个积极的控制是强烈建议,以确保特定家族变体可以检测到我们的实验室。先证者的样本应该作为一个单独的FMTT订单发送，在先证者的标识下(即，不要在同一订单下发送患者和先证者的样本)。如果没有提供阳性对照，则应考虑假阴性结果的可能性。

标本最好在采集后96小时内送达。

产前样本可以在周一到周四发送必须在周五下午5点前收到吗以便得到适当的处理。

在受影响的家庭成员中识别一种特定的变异是必需的在此测试之前，可以对其他家庭成员进行。如果之前没有发现家族变异，请拨打800-533-1710讨论测试方案。

家族突变检测:需要的患者信息特殊家族变异文件的特别说明表格(T721)是必需的．测试将在收到信息之前进行。如果在收到样品后14天内没有收到信息，测试可能会被取消。

病人准备:先前的同种异体骨髓移植会干扰检测。请拨打800-533-1710询问接受骨髓移植患者的检测方法。

只可递交下列样本中的一种:

首选:

样品类型:全血

容器/管:薰衣草(EDTA)

样品数量:3毫升

收集产品说明:送原管标本。

样品稳定性信息:常温(最好)4天/冷藏14天

样品类型:血现货

供应:卡片血斑采集(滤纸)(T493)

容器/管:

首选:收集卡(Whatman Protein Saver 903纸)

可以接受的:Whatman FTA经典纸，Ahlstrom 226滤纸，或血点收集卡

样品数量:采集卡上有2到5个血点

收集产品说明:

1.对于1岁或更大的患者，另一种采血方法是用手指。对于1岁以下的婴儿，应使用足跟棒。查看干燥的血点采集教程，了解如何用手指采集血点:https://vimeo.com/508490782

2.让血液在环境温度下在滤纸上水平晾干至少3小时。

3.请勿将标本置于高温或阳光直射下。

4.不要堆放湿的试样。

5.保持标本干燥。

附加信息:

1.有关收集说明，请参见血点采集说明在特殊的指令。

2.有关西班牙文的收集说明，请参阅血点采集卡-西班牙语说明(T777)。

3.有关中文收集说明，请参阅血点采集卡-中文使用说明(T800)的特殊说明。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:培养的成纤维细胞

容器/管:T-75或T-25烧瓶

样品数量:1个T-75满瓶或2个T-25满瓶

附加信息:说明要对成纤维细胞培养细胞进行的测试。单独的培养费用将在纤维br /成纤维细胞培养，组织中进行评估。在进行基因检测之前，纤维母细胞的培养需要额外的4周时间。

样品稳定性信息:室温(首选)/冷藏<24小时

样品类型:皮肤活组织检查

供应:成纤维细胞活检转运介质(T115)

容器/管:无菌容器，装有任何标准细胞培养基(如RPMI 1640)。溶液中应加1%的青霉素和链霉素。

样品数量:4毫米穿孔

附加信息:单独的培养费用将在纤维br /成纤维细胞培养，组织中进行评估。在进行基因检测之前，纤维母细胞的培养需要额外的4周时间。

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

样品类型:脐带血

容器/管:薰衣草(EDTA)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1.送原管标本

2.将标本标记为脐带血

样品稳定性信息:常温(最好)4天/冷藏14天

样品类型:中提取DNA

容器/管:2ml螺旋顶管

样品数量:100制程(每毫升)

收集产品说明:

1.当浓度为250 ng/mcL时，首选的体积是100 mcL。

2.管上包括浓度和体积。

样品稳定性信息:冷冻(首选)/环境/冷藏

产前样品

由于产前检测的复杂性，需要咨询实验室所有产前检查。

样品类型:羊水

容器/管:羊水容器

样品数量:20毫升

附加信息:单独的培养费用将在CULAF /羊水基因检测培养中进行评估。

样品稳定性信息:冷藏(首选)/环境

样品类型:培养amniocytes

容器/管:T-25瓶

样品数量:2全面烧瓶

收集产品说明:提交另一个实验室的融合培养细胞。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

样品类型:绒毛膜绒毛

容器/管:15毫升管，包含15毫升的传输介质

样品数量:20毫克

附加信息:单独的培养费用将在CULFB /成纤维细胞培养基因检测中进行评估。

样品稳定性信息:冷藏

样品类型:培养绒毛膜绒毛

容器/管:T-25烧瓶

样品数量:2全面烧瓶

收集产品说明:提交另一个实验室的融合培养细胞。

样品稳定性信息:环境(首选)/冷藏

• 基因检测的知情同意
• 家族突变检测:需要的患者信息
• 全基因分析/多基因面板vs家族突变靶向检测
• 血点采集卡-西班牙语说明
• 血点采集卡-中文使用说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 血点采集说明

1.纽约客户——需要知情同意。要求表格或电子订单上的文件，其副本存档。以下文件可在“特别说明”中找到:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.家族突变检测:需要的患者信息(T721)

3.如果不是电子订购，完成，打印，并发送Hematopathology /细胞遗传学测试要求(T726)与标本。

羊水:10ml
血:1毫升
绒毛:10毫克
血液斑点:2

所有标本将在梅奥诊所实验室进行测试适用性评估。betway中国版