测试ID：FMTT
家族突变，有针对性的测试各不相同

当需要在家庭成员中鉴定出感兴趣的DNA变体并在其他家庭成员中对此特定变体进行后续测试时，对特定疾病的诊断或预测测试

对具有先前在家庭成员中鉴定出的变体风险的个人的运营商筛选

家族性DNA变体的分离分析

通过体细胞测试检测到的变体的种系状态确认

大多数基因都可以使用家族变异的靶向测试，这些基因目前是Mayo Clinic Laboratories提供的另一种基因检测的一部分。betway中国版订购之前，也可能会提供其他基因，并需要对实验室进行咨询。目前，此测试代码通常不提供基因包括但不限于以下内容：

与专利有关的局限性的基因

具有与同源性有关的局限性的基因

mtDNA基因的异质基因

球蛋白基因用于产前测试

CYP21A2

pklr

UGT1A1

每个实验室酌处权可能无法获得其他基因/变体。

无论家庭/个人是否以前通过Mayo Clinic Laboratories或其他实验室进行了测试，都可以进行针对性的测试。betway中国版如果以前在外部实验室发现了家族变体，请参见其他测试要求。特定家族变体的文档是必需的必须与样品一起提供此测试。

在对产前标本进行此测试之前，需要与实验室进行协商。

该测试的首选标本是全血。根据所需的基因和方法，其他标本可能是可以接受的。如果您对特定样品类型有疑问，请与实验室联系。通常，缺失/重复分析需要更高的体积和浓度DNA，因此，全血是首选的样本类型。

在某些情况下，对已知变体的测试可能需要提交其他概率样本，或者出于技术或法律原因可能无法使用。

仅适用于产前标本：如果收到羊水（非相关培养细胞），则可以分别添加并分别添加羊水并为基因测试培养。如果收到绒毛膜绒毛标本（非相关培养细胞），则将分别添加并分别添加用于基因检测的CULFB /成纤维细胞培养物。对于接收到的任何产前或脐带血标本，MATCC /母体细胞污染，分子分析，将分别添加并分别充电。请注意，还必须将第二个MATCC订单放在孕妇的血液标本上。

如果接受皮肤活检，纤维 /成纤维细胞培养，组织和冷冻保存 /冷冻保存将以额外的额度进行。如果未获得可行的单元格，将通知客户。

看完整的基因分析/多基因面板与家族突变靶向测试在特殊说明中。

该测试可用于分析多达4种遗传变异（单核苷酸变体，小插入/缺失或外显子级删除/重复）.TARGETED测试用于患有先前患者的受影响个体的家庭成员的诊断或预测性测试检测到的变体，载体筛选，隔离分析，研究结果确认或测试通过体细胞或肿瘤测试检测到的变体的种系状态。该测试可用于Mayo Clinic Laboratories（MCL）测试菜单上的任何基因。betway中国版此外，在MCL测试菜单上未进行的基因可能可以进行测试。请致电800-533-1710与实验室联系，并进行特定的查询。

将提供解释性报告。

使用美国医学遗传学和基因组学学院（ACMG）建议对变体进行评估和分类。（1）根据已知，预测或可能的致病性对变体进行分类，并用解释性注释详细介绍其潜在或已知的意义。

临床相关性：

在进行对其他家庭成员的预测测试之前，有必要在受影响家庭成员中鉴定与疾病相关的变体。如果以前尚未确定家族变体，请致电800-533-1710讨论测试选项。

测试结果应在临床发现，家族史和其他实验室测试的背景下进行解释。如果所提供的信息不准确或不完整，可能会误解结果。

技术局限性：

罕见的等位基因变体可能存在，并可能导致假阴性或假阳性结果。如果获得的结果与临床结果不符，则应考虑其他测试。

仅针对提供的家族变体进行分析。该测定法不能排除该基因内或可能与家族状况相关的其他基因中的其他变体的存在。笔记：在此测定的性能中，可能需要对家族变体周围区域的分析，这可能导致识别其他变体。有关测定性能的任何问题，请与实验室联系。

除了与疾病相关的探针外，多重连接依赖性探针扩增技术还利用局部局部在其他染色体区域的探针作为内部对照。在某些情况下，这些对照探针可能检测到未针对该测试的其他疾病或条件。通常未报告对照探针的结果。但是，如果确定了临床相关信息，将向订购医师告知结果，并为任何适当的后续测试提供建议。

重新分类变体政策：

目前，实验室定期检查先前对先前的变体并不是标准做法。实验室鼓励医疗保健提供者随时与实验室联系，以了解特定变体的状态可能会随着时间而变化。

1. Richards S，Aziz N，Bale S等人：序列变体解释的标准和准则：美国医学遗传学与基因组学学院的共同共识和分子病理协会的共识。基因医学。2015年5月; 17（5）：405-424

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• 血点收集卡 - 西班牙说明
• 血点收集卡 - 中国说明
• 基因检测的知情同意（西班牙）
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