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测试ID: bwr
Beckwith-Wiedemann综合征/Russell-Silver综合征，分子分析，变化

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

证实Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)或Russell-Silver综合征(RSS)的临床诊断

如果根据超声检查结果高度怀疑BWS/RSS，或在有BWS/RSS风险的家庭中进行产前诊断

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

该测试检测缺失/重复，并确定甲基化状态受虐妇女综合症/RSS基因簇。

可以分别对血液和羊膜细胞标本进行种系和产前检测。不能对绒毛膜绒毛标本进行Beckwith-Wiedemann综合征和Russell-Silver综合征的产前检测。

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULAF 羊水培养/基因检测 是的 没有
MATCC 母细胞污染，B 是的 没有
FIBR 成纤维细胞培养 是的 没有
CRYOB 生物化学研究的低温贮藏 没有 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

皮肤活检标本只有:如果接受了皮肤活检，则进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存将另行收费。

只适用于产前标本:

如果接受羊水标本，将进行羊水培养，并收取额外费用。

对于收到的任何产前样本，都将进行母细胞污染测试，并收取额外费用。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

甲基化敏感多重连接依赖探针扩增(MLPA)

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

受虐妇女综合症/ RSS分子分析

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

贝威二氏综合征(受虐妇女综合症)
受虐妇女综合症(贝威二氏综合征)
BWSRS
段H19
IC1
IC2
LIT1
RSS(艾综合征)
艾综合征(RSS)
Silver-Russell综合症(SRS)
SRS (Silver-Russell综合征)
性肿瘤的