测试ID: ATNGS
抗凝血酶缺乏SERPINC1基因，下一代测序，各不相同

确定…致使变化的SERPINC1以及在临床诊断为抗凝血酶缺乏的个体中抗凝血酶(AT)蛋白的受影响区域

临床AT缺乏诊断的基因确认，特别是AT活动水平边缘性低的患者

基于基因型-表型相关性的预后和风险评估

确定与被确认的个人有关的家庭成员的变更状态SERPINC1为告知临床管理和遗传咨询的目的而改变

评估表观肝素抗性的个体

这个测试是不用于产前诊断

这个测试检测致病性改变SERPINC1根据抗凝血酶(AT)活性或抗原减少而被实验室诊断为抗凝血酶(AT)缺陷的患者的潜在分子缺陷。

该测试的基因目标是:

基因名字(记录):SERPINC1(GRCh37 [hg19] NM_000488)

染色体位置:1 q25.1

抗凝血酶缺乏的临床检查从抗凝血酶(AT)活性试验开始(见血浆抗凝血酶活性试验)。一个不正常的结果被认为是低于正常活动的80%。

如果有以下情况，需要进行AT缺陷的基因检测:

-AT活性测定小于80%

-由于家族史或不典型临床表现，临床怀疑有遗传性抗凝血酶缺乏

如果AT活性结果异常，通常进行抗凝血酶抗原试验以确定抗凝血酶的存在量(ATTI /抗凝血酶抗原，血浆)。这是为了区分I型AT缺乏(以降低AT活性和抗原为特征)和II型AT缺乏(低活性和正常抗原)。

• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 罕见凝血障碍患者信息

自定义序列捕获和靶向下一代测序(NGS)，然后采用聚合酶链反应(PCR)和桑格测序