测试ID：ATNGS
抗凝血酶缺乏症，serpinc1基因（下一代测序）变化

抗凝结缺乏症的临床检查始于抗凝血酶（AT）活性测定（请参阅attf / attf /抗凝血酶活性，血浆）。异常结果被认为小于正常活性的80％。

如果：

- 活动分析小于80％

- 由于家族病史或非典型临床表现，对抗凝结蛋白缺乏遗传性缺乏存在临床怀疑

如果AT活性结果异常，则通常进行抗凝结抗原测定法以确定存在抗凝血酶的量（atti / atti /抗凝血酶抗原，血浆）。这样做是为了区分I型缺乏症（特征是在活性和抗原时降低）和II型在缺乏症（低活性和正常抗原）时。

仅当临床和家族病史，初始凝结筛查，初始抗凝结活性和抗原测试表明抗凝血酶缺乏症的诊断时，才应考虑基因测试。

1.环境和冷藏标本必须在7天内到达，冷冻标本必须在收集后的14天内到达。

2.收集和包装标本尽可能接近运输时间。

罕见的凝血障碍患者信息是必需的，请参阅特殊说明。但是，可以在没有患者信息的情况下进行测试，但是，信息有助于提供更彻底的解释。强烈建议订购提供商填写表格并与样品发送。

仅提交以下标本中的1个：

样品类型：外周血

容器/管：

首选：EDTA（薰衣草顶）

可接受：ACD（黄色顶部）或柠檬酸钠

标本卷：3毫升

收集说明：

1.扭转几次以混合血液。

2.用原始管发送样品。

标本稳定性：环境（首选）/冷藏/冷冻

样品类型：提取的DNA

容器/管：1.5至2毫升管

标本卷：整个标本

收集说明：

1.标记样品为提取的DNA和样品来源。

2.提供DNA的体积和浓度。

标本稳定性：冷冻（首选）/冷藏/环境

• 遗传测试的知情同意
• 基因检测的知情同意（西班牙）
• 罕见的凝血障碍患者信息

1。罕见的凝血障碍患者信息（T824）是必需的，请参阅特殊说明。传真完整的表格为507-284-1759。

2。需要纽约客户认识的同意。有关副本已存档的请求表或电子订单的文档。以下文档可根据特殊说明提供：

-遗传测试的知情同意（T576）

-基因测试 - 西班牙的知情同意（T826）

3。如果不以电子方式订购，完成，打印并发送凝结测试请求（T753）带试样。