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进行下一代测序和/或Sanger测序。
同源性区域,高鸟嘌呤 - 氰(GC) - 富含含量和重复序列可能无法提供准确的序列。因此,通过独立的参考方法证实了这些区域中下一代测序检测到的所有报告的变化。但是,这并不排除在这些区域中假性结果的可能性。
Sanger测序用于确认适当时通过下一代测序检测到的变化。(未发表的Mayo方法)
变化