测试ID: THBNG
THBD基因，下一代测序，各不相同

确定在THBD不典型溶血性尿毒症综合征患者的基因

确定在THBD凝血酶生成减少和有强烈的大出血家族史或个人病史的患者的基因，不能用常规和专门的凝血试验结果来解释

这个测试是不用于产前诊断

这个测试检测THBD该基因与多种临床表型和遗传性疾病之一有关，即血栓形成风险增加，非典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)，以及物理创伤或手术后遗传性大出血。强烈建议在订购前进行遗传咨询THBD测序。

这项测试的基因目标是:

基因名字(记录):THBD(GRCh37 (hg19) NM_000361)

染色体位置:20 p11.21

中的缺陷不存在筛选测试THBD．

如果血栓倾向是一个问题，一套来自英国血液学学会的遗传性血栓病检测的临床指南是免费的。

如果不典型溶血性尿毒症综合征(aHUS)是一个问题，强烈建议在进行基因检测之前尝试对aHUS的病因学诊断，以便对患者进行及时和知情的治疗。参考Mayo诊所补充替代途径-血栓性微血管病疾病导向组关于血栓性微血管病的识别和诊断的共识声明(2)另外，欧洲儿科研究小组已经制定了一份被确定为aHUS患者的实验室调查推荐清单。

如果一个THBD相关出血疾病是一个问题，这种疾病只是最近才被描述出来，没有针对这种疾病的算法测试方法被开发出来。在考虑对任何疑似出血疾病进行基因检测之前，建议先通过常规凝血试验进行系统诊断。

• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 罕见凝血障碍患者信息

定制序列捕获和定向下一代测序(NGS)，然后是聚合酶链反应(PCR)和Sanger测序时适当的