测试ID:GSDGP
糖原储存疾病基因小组，各不相同

与糖原贮积病（GSD）一致的异常生化结果的随访

建立GSD患者的分子诊断

识别已知与GSD相关的基因内的变异，以便对高危家族成员进行预测性检测

该测试利用下一代测序来检测与糖原储存疾病相关的28个基因的单核苷酸和拷贝数变异:AGL,阿尔多,ENO3,EPM2A,FBP1,G6PC,砷化镓,GBE1,GYG1,旋回1,GYS2,灯2,乳酸脱氢酶,NHLRC1,PFKM,PGAM2,PGK1,PGM1,PHKA1,PHKA2,PHKB,PHKG2,PRKAG2,皮格尔,皮格姆,RBCK1,SLC2A2,SLC37A4. 看见糖原储存疾病基因小组的目标基因和方法细节在特殊说明和方法说明中了解更多详细信息。

致病变异的鉴定可能有助于糖原储存疾病的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

• 分子遗传学：生化疾病患者信息
• 基因测试的知情同意
• 基因检测知情同意书（西班牙语）
• 糖原储存疾病基因小组的目标基因和方法细节

定制序列捕获和定向下一代测序，然后进行聚合酶链反应（PCR）和Sanger测序。

对

糖原储存病基因小组

糖原贮积病
心脏糖原贮积病-沃尔夫-帕金森-怀特综合征
糖原贮积病0型-肌肉
糖原贮积病11型，GLUT-2缺乏，范科尼-比克尔综合征
肝糖原储存病Ia型线粒体
糖原贮积病Ib型和Ic型
糖原贮积病IIb型-达农病
糖原贮积病Ⅲ型
糖原贮积病IV型-成人多糖体病
糖原贮积病IXA型
IXC型糖原贮积病
糖原贮积病V型，麦卡德尔病
糖原贮积病VI型
糖原贮积病VII型
糖原贮存病X型-磷酸甘油酸变位酶缺乏
糖原贮积病XI型-乳酸脱氢酶缺乏
糖原贮积病XV型
糖原贮积病XII
糖原贮积病XIII
糖原贮积病
糖原合成酶2（糖原贮积病0，肝脏）
政府物料供应处
进行性肌阵挛性癫痫
下一代测序试验
磷酸葡萄糖转化酶1(糖原储存病XIV)
磷酸甘油酸激酶缺乏
磷酸化酶激酶，α1（肌肉）（糖原储存病，IXD型）
庞贝病糖原贮积病II型