测试ID: MFRGP
马凡氏综合症和相关疾病作为面板,各不相同

为患者提供一个全面的遗传评价个人或家族病史提示马凡综合征,Loeys-Dietz综合症,胸主动脉瘤和解剖,或相关的疾病

二线测试前有针对性的基因变异的病人分析特定马凡氏和相关基因是负的

马凡氏或相关障碍的诊断建立在某些情况下,允许适当的管理和监测对动脉瘤和其他基于基因疾病特征

识别在已知的基因变异与动脉瘤和其他疾病的风险增加相关功能允许预测高危家庭成员的测试

这个测试包括下一代测序(上天)和补充Sanger测序评估的变体ACTA2、哥伦比亚广播公司、COL3A1 COL5A1、COL5A2 FBN1, FBN2, FLNA, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1,滑雪,SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3 TGFBR1,TGFBR2基因。此外,上天是用来测试中存在大量删减和复制基因的一个子集。

之前的授权可用于测定;看到的特别指示。

这个测试使用下一代测序与拷贝数变异分析测试的变体ACTA2、哥伦比亚广播公司、COL3A1 COL5A1、COL5A2 FBN1, FBN2, FLNA, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1,滑雪,SLC2A10, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1,和TGFBR2基因。

这个测试可能帮助马凡氏综合征的诊断,Loeys-Dietz综合症,家族性胸主动脉瘤和夹层(TAAD),或相关的疾病。

鉴定致病变种可以协助诊断,临床管理、家族性筛选和遗传咨询。

• 基因检测的知情同意
• 马凡氏和相关疾病的患者信息
• 马凡氏综合症和相关疾病作为面板之前授权命令指示
• 知情同意的基因检测(西班牙语)

自定义序列捕获和有针对性的下一代测序紧随其后qPCR和/或聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序

是的

马凡氏和相关遗传面板

马凡氏综合症(MFS)
质量
二尖瓣脱垂
Shprintzen-Goldberg
Loeys-Dietz综合症
主动脉瘤
主动脉夹层
主动脉扩张
动脉瘤
动脉弯曲度
血管动脉瘤
家族性胸主动脉瘤和夹层
TAAD
FTAAD
ACTA2
哥伦比亚广播公司
COL3A1
FBN1
FBN2
MYH11
MYLK
滑雪
SLC2A10
SMAD3
TGFB2
TGFBR1
TGFBR2
主动脉病
胸主动脉瘤和夹层
接下来一代测序测试
COL5A1
COL5A2
FLNA
MFAPS
NOTCH1
PRKG1
SMAD4
TGFB3