测试ID：CGPH
自定义基因面板，遗传性，下一代测序变化

定制现有的下一代测序(NGS)面板由梅奥诊所实验室提供betway中国版

检测单核苷酸和拷贝数变异自定义基因面板

致病变异的识别可能有助于诊断，预后，临床管理，家族筛选，遗传条件的遗传咨询

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该测试的定价将根据所选基因的数量(1、2-14、15-49、50-100、101-500和大于500)。

• 基因检测的知情同意
• 常见问题:自定义基因排序工具
• 定制基因面板排序
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 分子遗传学:遗传自定义基因面板患者信息
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序列捕获和下一代测序(NGS)/聚合酶链反应(PCR)， Sanger测序和/或多重连接依赖探针扩增(MLPA)

是的

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可定制的世袭面板
可定制的面板
天生的代谢错误
代谢/生化紊乱
先天性糖基化障碍(CDG)
溶酶体储存病(LSD)
糖原沉积病(GSD)
神经元蜡样脂褐沉着病(NCL，巴顿病)
Zellweger综合征
Fabry疾病(GLA)
筛疾病(棉酚)
甚长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
粘多糖螨病I型(Hurler, IDUA)
粘多糖螨病II型(Hunter, IDS)
Krabbe疾病(GALC)
戈谢病(GBA)
X-Linked adrenoleukodystrophy（ABCD1）
肉毒氨酸棕榈酰到转移酶II缺乏（CPT2）
中链酰基 - COA脱氢酶（MCAD）缺乏（ACCAD）
Tay-Sachs疾病（河南）
短链酰基 - COA脱氢酶（苏达）缺乏（ACADS）
肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏(SLC25A20)
卟啉
Biotinidase不足(BTD)
黏多糖病
甲基丙二酸尿和同型半胱氨酸尿
圣菲利波综合征(SGSH, NAGLU, HGSNAT, GNS)
Wolfram（WFS1，CISD2）
PSAP
溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
尼马曼 - 挑选疾病
胱氨酸尿
酰基甘油障碍
GABA障碍
蛋氨酸障碍
3-MCC缺乏
生物素疾病
铜疾病
果糖障碍
戊二酸尿
丙学术界
硫胺素障碍
嘌呤和嘧啶障碍
Hyperammonemia
鸟氨酸氨基转移酶缺乏症(OTC)
亚历山大病(GFAP)
成像性leukodystrophy（Arsa）