测试ID: FABRZ
法布里病，全基因分析，各不相同

诊断为典型或变异型法布里病的受影响男性的α -半乳糖苷酶a酶活性降低

分别为无症状或有症状的女性进行携带者或诊断检测

以下算法可在特殊说明:

-法布里病:新生儿筛查阳性随访

-法布里病诊断测试算法

有关更多信息，请参见新生儿筛查法布里病:α -半乳糖苷酶A降低在特殊的指令。

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 法布里病诊断测试算法
• 法布里病:新生儿筛查阳性随访
• 血迹收集卡-西班牙语说明
• 新生儿筛查法布里病:α -半乳糖苷酶A降低
• 血点采集卡-中文说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 血点采集说明

聚合酶链反应(PCR)，然后是DNA测序