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测试ID: GCT
半乳糖血症反射、血液

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有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏症是半乳糖血症最常见的病因，诊断、载体检测和基因型测定的首选试验

杜阿尔特变异型半乳糖血症与经典半乳糖血症的鉴别

确认新生儿筛查计划的结果

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

首选试验评估半乳糖血症的可能诊断、常规携带者筛查和异常新生儿筛查结果的随访。综合反射试验从定量半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)酶分析开始。如果定量的GALT酶值与半乳糖血症的诊断或携带者状态一致，则对GALT基因进行DNA分析，检测14个半乳糖血症等位基因:-119_-116delGTCA、D98N、S135L、T138M、M142K、F171S、Q188R、L195P、Y209C、K285N、N314D、Q344K、c.253-2A>G和5 kb缺失。

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
GAL14 半乳糖血症基因分析 是的 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

检测从半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)酶分析开始。如果GALT大于或等于24.5 nmol/h/mg的血红蛋白，则检测完成。不进行分子测试。如果GALT低于24.5 nmol/h/mg血红蛋白，半乳糖血症基因分析)将额外收费。

看到半乳糖血症检测算法在特殊的指令。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

酶反应-液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

半乳糖血症反射,B

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

半乳糖血症载波测试
半乳糖血症确认测试
半乳糖血症基因分析
高尔特DNA
半乳糖血症
Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase(高尔特)
半乳糖血症酶
半乳糖血症诊断检测