测试ID: LQTGP
长QT综合征多基因图谱，血液

为有长QT综合征(LQTS)个人或家族病史的患者提供全面的遗传评估

在某些情况下，建立LQTS的诊断，允许根据所涉及的基因对疾病特征进行适当的管理和监测

识别已知与疾病特征风险增加相关的基因变异，并允许对有风险的家庭成员进行预测性检测

该测试包括下一代测序和补充桑格测序来评估基因在这个面板。

之前的授权可用于本分析;看到的特别指示。

这个测试使用下一代测序来测试变异AKAP9，ANK2，CACNA1C，CAV3，KCNE1，KCNE2，KCNH2，KCNJ2，KCNJ5，KCNQ1，SCN4B，SCN5A,SNTA1基因。

这项检查可能有助于诊断长QT综合征。

致病变异的鉴定可能有助于预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

• 基因检测的知情同意
• 长QT综合征多基因面板事先授权订购说明
• 遗传性心肌病和心律失常:患者信息
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序