测试ID: VWFNG
血管性血友病,VWF基因，下一代测序，各不相同

遗传性血管性血友病的遗传学确认与在VWF已知或怀疑引起这种疾病的基因

对诊断为血管性血友病的个体的近亲属进行检测

这个测试检测的是VWF实验室诊断为血管性血友病(VWD)，一种严重程度不同的出血疾病。

该测试的基因靶标包括以下内容:

基因名字(记录):VWF(GRCh37 (hg19) NM_000552)

染色体位置:12 p13.31

美国国立卫生研究院(nih)国家心肺血液研究所(National Heart, Lung, and Blood Institute of the National Institutes of Health)开发了一种血管性血友病(VWD)的临床和实验室检测算法，可在https://www.nhlbi.nih.gov/health-pro/guidelines/current/von-willebrand-guidelines上免费获得。

VWD的实验室检查是复杂的，需要进行初始凝血筛查(包括CBC、血小板计数、部分凝血活酶时间(PTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原或凝血酶时间)，然后再考虑进行任何基因检测。在VWD确诊之前，不应进行基因检测。

产前基因检测不事先没有家族鉴定VWF改变。

对于接受的任何脐带血或产前标本，都将添加母细胞污染研究。进行这项测试需要母亲的全血样本。

如果接受羊水，将增加羊水培养，并单独收费。如接受绒毛膜绒毛标本，则加入成纤维细胞培养，并单独收费。

• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• von Willebrand疾病患者信息

定制序列捕获和定向下一代测序(NGS)，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序(Sanger Sequencing)