测试ID: VWFNG
血管性血友病,VWF基因，下一代测序，各不相同

美国国立卫生研究院(nih)国家心肺血液研究所(National Heart, Lung, and Blood Institute of the National Institutes of Health)开发了一种血管性血友病(VWD)的临床和实验室检测算法，可在https://www.nhlbi.nih.gov/health-pro/guidelines/current/von-willebrand-guidelines上免费获得。

VWD的实验室检查是复杂的，需要进行初始凝血筛查(包括CBC、血小板计数、部分凝血活酶时间(PTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原或凝血酶时间)，然后再考虑进行任何基因检测。在VWD确诊之前，不应进行基因检测。

产前基因检测不事先没有家族鉴定VWF改变。

对于接受的任何脐带血或产前标本，都将添加母细胞污染研究。进行这项测试需要母亲的全血样本。

如果接受羊水，将增加羊水培养，并单独收费。如接受绒毛膜绒毛标本，则加入成纤维细胞培养，并单独收费。

不同

只有当临床和家族史、初始凝血筛查、初始血友病因子(VWF)检测(抗原、里斯托激素辅助因子和因子VIII凝血活性)以及专门的非遗传性VWF研究表明诊断为VWD时，才应考虑进行基因检测。

由于非外周血检测的复杂性，所有脐带血样本都需要咨询实验室。所有脐带血标本必须陪同母亲的血液样本订购脐带血标本(只需要一个样管)，订购MATCC /母体细胞污染，分子分析，母体标本上的血液。

产前标本:请告知特快专递或同等邮件，如果不是速递服务。产前样本可以在周一到周四送到必须在中国夏令时周五下午3点前收到以便得到适当的处理。

血:环境和冷藏标本必须在7天内到达，冷冻标本必须在14天内到达。

收集和包装样品尽可能接近装运时间。

von Willebrand疾病患者信息是必需的,看到的特别指示。检查可以在没有患者信息的情况下进行，但是，这些信息有助于提供更全面的解释。强烈建议订购供应商填写表格并随样本发送。

如果有要求，我们将报告成绩，并通过电话或传真通知您。

只递交下列一份样本:

样品类型:外周血或脐带血

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)

可以接受的:黄色顶(ACD)或浅蓝色顶(柠檬酸钠)

样品数量:3毫升

收集产品说明:

1.翻转几次以混合血液。

2.用原管寄送样品。

样品稳定性信息:环境(优先)7天/冷藏7天/冷冻14天

由于产前检查的复杂性，所有产前检查都需要咨询实验室。

样品类型:羊水

供应:冷藏/常温梅勒，5 lb (T329)

容器/管:羊水容器

样品数量:10 - 20毫升

收集产品说明:

1.采集标本的最佳时机是在妊娠14 - 18周，但在妊娠其他周采集的标本也可以接受。

2.丢弃前2毫升羊水。

3.将这些管子放在一个聚苯乙烯泡沫容器中。

4.用包装材料填充剩余空间。

5.不可避免的是，大约1%到2%的邮寄样本是不可存活的。

6.带血的标本是不可取的。

7.如果标本没有在培养中生长，您将在收到后7天内收到通知。

附加信息:

将在CULAF /羊水培养基因检测项下评估单独的培养费用

样品稳定性信息:冷藏(优先)<24小时/环境<24小时

样品类型:绒毛膜绒毛

供应:CVS Media (RPMI) and Small Dish (T095)

容器/管:15毫升的试管中含有15毫升的运输介质

样品数量:20 - 30毫克

收集产品说明:

1.采用经腹或经颈椎法采集标本。

2.将绒毛膜绒毛标本转移到含有运输介质的培养皿中。

3.使用立体显微镜和无菌镊子，评估绒毛的质量和数量，并清除任何血凝块和母亲的蜕膜。

附加信息:

单独的培养费用将在CULFB /成纤维细胞培养基因测试中进行评估

样品稳定性信息:冷藏(优先)<24小时/环境<24小时

样品类型:融合性的培养细胞

容器/管:T-25瓶

样品数量:2个烧瓶，约90%汇合

收集产品说明:提交来自另一个实验室的融合培养细胞

附加信息:不收文化费用。

样品稳定性信息:环境(优先)<24小时/冷藏<24小时

• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• von Willebrand疾病患者信息

1.von Willebrand疾病患者信息(T825)必需的,看到的特别指示。

2.纽约客户需知情同意。在申请表格或电子订单上的文件，证明有副本存档。以下文件可在特别说明中查阅:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

3.如果没有电子订购，完成，打印，并发送凝血试验要求(T753)试样。

血:1毫升
羊水:10毫升
绒毛膜绒毛10mg
融合培养细胞:2个满瓶

所有样本将在梅奥诊所实验室进行评估，以确定测试的适用性。betway中国版