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测试ID: GBAZ
戈谢病，全基因分析，各不相同

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

确诊为戈谢病

有戈谢病家族史但无法对受影响的个体进行检测或尚未确定致病改变的病例进行携带者筛查

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

检测包括全基因测序GBA基因。

除非另有要求，否则在18岁以上的患者中只报告无已知-糖脑苷酶降低或戈谢病相关性的帕金森病风险等位基因。

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
FIBR 成纤维细胞培养 是的 没有
CRYOB 生物化学研究的低温贮藏 没有 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

如果接受皮肤活检，则需要进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存，并另行收费。

看到新生儿戈谢病筛查随访在特殊的指令。

有关更多信息，请参见新生儿筛查法案表戈谢病:酸性β -葡萄糖苷酶下降在特殊的指令。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)，然后是DNA测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

戈谢病，全基因分析

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

GBAMS
Beta-glucocerebrosidase不足
Beta-Glucosidase
GBA
GBA基因
葡糖脑苷脂酶
葡糖苷酶