测试ID: TYRGP
酪氨酸失调基因图谱，各不相同

随访提示酪氨酸紊乱的异常生化结果

建立酪氨酸紊乱患者的分子诊断

识别已知与酪氨酸紊乱相关的基因变异，允许对有风险的家庭成员进行预测性检测

该测试利用下一代测序来检测与酪氨酸疾病相关的4个基因的单核苷酸和拷贝数变异:FAH, HGD, HPD, TAT。详情请参阅特殊说明和方法描述中的目标基因和基因组区域。

致病变异的鉴定可能有助于酪氨酸疾病的诊断、预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

可能会考虑/建议进行额外的一级测试。详情请参阅测试算法。

如果接受了皮肤活检，则需要进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存，并另行收费。

• 分子遗传学:生化疾病患者信息
• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和桑格测序。