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在之前甲基化检测阴性的患者中确认安格曼综合征的诊断
测试包括全基因测序UBE3A基因
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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CULFB | 成纤维细胞培养用于基因检测 | 是的 | 没有 |
如果接受皮肤活检,将添加成纤维细胞培养并单独收费。
看到Prader-Willi和Angelman综合征:实验室诊断方法在特殊的指令。
聚合酶链反应(PCR)随后进行DNA序列分析