测试ID: CYPZ
21-Hydroxylase基因(CYP21A2)，全基因分析，各不相同

21-羟化酶缺陷先天性肾上腺增生(CAH)的载体筛查和诊断有21-羟化酶缺陷个人或家族病史的个体，或CAH阳性新生儿筛查和/或基础和肾上腺皮质激素- 1-24刺激17-羟孕酮、雄烯二酮、以及其他肾上腺类固醇水平

可以用来鉴别吗CYP21A2在疑似21-羟化酶缺陷CAH的个体中，当普通突变组为阴性或仅识别出1个突变时，会出现突变。

在产前超声检测到生殖器不明确的情况下，特别是当胎儿被染色体分析确定为XX女性时。

这个测试ID也应该用于已知/家族变异分析CYP21A2．由于。的复杂性CYP21A2该基因不提供已知/家族变异的位点特异性检测。

该测试包括Sanger基因测序和多重连接依赖的探针扩增来评估CYP21A221-羟化酶缺乏症先天性肾上腺增生症(CAH)的载体筛选与诊断。

本试验有助于21-羟化酶缺乏症先天性肾上腺增生(CAH)的载体筛选和诊断。

采用全基因测序和多重连接依赖探针扩增技术检测常见的致病性CYP21A2变体、CYP21A2全基因缺失和罕见的CYP21A2变体。

仅对产前标本:如果收到羊水(非融合培养细胞)，将添加羊水培养物并单独收费。如果收到绒毛膜绒毛标本(非融合培养的细胞)，将添加成纤维细胞培养物并单独充电。对于收到的任何产前标本，将添加母体细胞污染研究。

• 基因检测的知情同意
• 先天性肾上腺增生患者CYP21A2基因检测
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

聚合酶链反应(PCR)扩增、DNA序列分析和多重连接依赖探针扩增(MLPA)基因剂量分析