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测试ID: SMN1Z
SMN1基因，全基因分析，变化

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

确认诊断脊髓肌萎缩由于核苷酸变异SMN1基因

当有脊髓性肌肉萎缩的家族史，但受影响的个体无法进行检测，或致病变异未知时，进行二级携带者筛查

已知SMA携带者的生殖伴侣的二级携带者筛查

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

检测包括全基因测序SMN1基因。

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
FIBR 成纤维细胞培养 是的 没有
CRYOB 生物化学研究的低温贮藏 没有 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

如果接受皮肤活检，则需要进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存，并另行收费。

看到遗传运动神经元疾病检测算法在特殊的指令。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)，然后是DNA测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

SMN1全基因分析

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

脊髓性肌肉萎缩I型
SMA1
SMAI
小儿急性型SMA
肌肉萎缩,幼稚的
严重婴儿急性脊髓肌萎缩症
脊髓性肌Atrophy-1
脊髓性肌肉萎缩，II型
SMA2
SMAII
肌肉萎缩，脊髓，中间型
肌肉萎缩，脊髓，婴儿慢性形式
小儿慢性脊髓性肌肉萎缩
脊髓性肌Atrophy-2
脊髓性肌肉萎缩，III型
SMA3
SMAIII
肌肉萎缩,青少年
Kugelberg-Welander综合症
KWS
脊髓性肌肉萎缩，轻度儿童和青少年形态
脊髓性肌Atrophy-3
脊髓性肌肉萎缩，IV型
SMA4
SMAIV
脊髓性肌肉萎缩，成人型
近端脊柱肌萎缩，成人，常染色体隐性遗传
成人SMA
脊髓性肌Atrophy-4
SMN1Z