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测试ID：KRABZ
krabbe疾病，全基因分析和大（30 kB）删除，不同

下载测试

对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

确认Krabbe疾病诊断的二级测试

在没有已知的序列变异的情况下，在krabbe疾病中具有家族史的个人载体测试

遗传学测试信息提供可能有助于选择正确的遗传测试或适当提交测试请求的信息

测试包括完全基因序列Galc.基因。

反射试验列出可能或可能不会在额外费用执行的测试，具体取决于初始测试的结果和解释。

测试ID. 报告名称 单独提供 始终执行
匹配 成纤维细胞培养 是的 不
cry Biochem研究的冷冻保存 不 不

测试算法在初始订单中添加测试时，描绘情况。这包括反射和额外的测试。

如果接受皮肤活组织检查，则将在额外的电荷下加入成纤维细胞培养和生物化学研究的冷冻保存。

以下内容有特殊说明：

-Krabbe疾病的新生儿屏幕随访：半乳杆菌酶酶

-Krabbe疾病的新生儿屏幕随访：半乳糖纤维素酶和心理素

-Krabbe疾病的新生儿屏幕随访：半乳糖苷酶，精神病素和GALC 30KB删除

-新生儿筛查法案krabbe疾病：降低半乳糖酶

特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应（PCR），然后进行DNA测序

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态，如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

Krabbe疾病，全基因分析

别名列出测试的其他公共名称，作为搜索援助

B-半乳糖苷酶半乳糖基胺，白细胞
β-半乳糖苷酶半乳糖基胺，白细胞
大脑苷B-半乳糖苷酶，WBC
脑脂蛋白β-半乳糖苷酶（WBC）
半乳乳乳糖酶
半乳乳酸酶缺乏酶缺乏
半乳糖基酰胺酶缺乏症
半乳糖基酰胺
Galc缺乏
球状细胞leukodystrophy
Krabbe疾病
Krabbe的疾病
加尔科斯