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确诊为x连锁肾上腺脑白质营养不良
在ABCD1基因
检测包括全基因测序ABCD1基因。
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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FIBR | 成纤维细胞培养 | 是的 | 没有 |
CRYOB | 生物化学研究的低温贮藏 | 没有 | 没有 |
如果接受了皮肤活检,则需要进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存,并另行收费。
看到新生儿x -连锁肾上腺脑白质营养不良筛查随访在特殊的指令。
有关更多信息,请参见新生儿筛查法案表x -连锁肾上腺脑白质营养不良:增加甚长链脂肪酸在特殊的指令。
聚合酶链反应(PCR),然后是DNA测序