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测试ID: XALDZ
x -连锁肾上腺脑白质营养不良,全基因分析,变化

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

确诊为x连锁肾上腺脑白质营养不良

ABCD1基因

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

检测包括全基因测序ABCD1基因。

反射测试列出可能执行或不执行的测试,并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
FIBR 成纤维细胞培养 是的 没有
CRYOB 生物化学研究的低温贮藏 没有 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

如果接受了皮肤活检,则需要进行成纤维细胞培养和生化研究的低温保存,并另行收费。

看到新生儿x -连锁肾上腺脑白质营养不良筛查随访在特殊的指令。

有关更多信息,请参见新生儿筛查法案表x -连锁肾上腺脑白质营养不良:增加甚长链脂肪酸在特殊的指令。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR),然后是DNA测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

X-ALD,全基因分析

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

ABCD1
Adrenomyeloneuropathy
XALDS
过氧物酶体
过氧化物酶病