测试ID: FIBNG
先天性纤维蛋白原障碍,FGA.，FGB.， 和FGG.基因，下一代测序，各不相同

先天性纤维蛋白原疾病的基因确认，并鉴定一种改变FGA.，FGB.,或FGG.已知或怀疑引起疾病

用诊断为患有阿比血症/次纤维蛋白血症或脱近纤维素血症/低钠纤维素血症血症的亲密家庭成员的测试

这个测试是不用于产前诊断

该测试检测到致病性改变FGA.，FGB.， 和FGG.用于描述实验室诊断为先天性纤维蛋白原血症/低纤维蛋白原血症或非纤维蛋白原血症/低纤维蛋白原血症患者潜在分子缺陷的基因。

该测试的基因目标是:

基因名字(记录):FGA.(GRCh37 [hg19] NM_021871)

染色体位置:4 q31.3

基因名字(记录):FGB.(GRCh37 [hg19] NM_005141)

染色体位置:4 q31.3

基因名字(记录):FGG.(GRCh37 [hg19] NM_000509)

染色体位置:4 q32.1

先天性纤维蛋白原疾病的实验室检查从全局凝血筛检开始。

在纤维蛋白原血症中，凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶时间(aPTT)和凝血酶凝血时间(TT)可以无限延长。

在低纤维蛋白原血症中，TT比PT或aPTT对纤维蛋白原的定量和定性缺陷更敏感。(1)在已知或怀疑含有肝素的样品中，可以在TT的基础上加上或代替TT，从而人为地延长了TT。

PT、aPTT、TT对轻度纤维蛋白原缺乏或功能障碍的敏感性较差。轻度纤维蛋白原缺乏症或纤维蛋白原异常血症的进一步筛查和鉴定需要可凝血的纤维蛋白原试验(通常基于clausmethod，如fitp /纤维蛋白原，血浆)来进一步检测纤维蛋白原功能，以及免疫(抗原)试验(FIBAG /纤维蛋白原抗原，FIBAG /纤维蛋白原抗原)。检测纤维蛋白原含量。低纤维蛋白原血症是指功能性和免疫反应性纤维蛋白原的比例下降。异常纤维蛋白原血症是指功能纤维蛋白原和免疫反应性纤维蛋白原之间的差异。

先天性纤维蛋白原疾病的基因检测有以下情况:

凝血试验表明纤维蛋白原数量或功能缺陷

纤维蛋白原缺乏或功能障碍的获得性原因已被排除(例如，凝血酶凝血时间[TT]可能因肝素的存在、之前接触牛凝血酶和高浓度的血清蛋白而延长，如在多发性骨髓瘤中)

• 基因检测的知情同意
• 知情同意遗传检测（西班牙语）
• 罕见凝血障碍患者信息

自定义序列捕获和靶向下一代测序(NGS)，然后采用聚合酶链反应(PCR)和桑格测序