测试标识符 :斐宾格

实验室研究先天性Fibringen

fibrogeniProthrombin时间,激活局部编程时间aPTT)和strombin凝块时间似可无限延长乙型血症

TT敏感度比TPT或att对Fibrine

PT、APTT和TT对轻纤维素缺陷或机能失常敏感度差进一步筛选和识别微弱纤维素缺乏症或二叉菌血症需要凝聚性纤维素检验(典型克罗斯方法基础)进一步测试Fibrogy函数并测试免疫性(抗原)检测目前Fibrogy功能性活性Fibrine功能性纤维素和免疫性Fibrine

表示先天性纤维素失常的遗传测试

协调测试显示纤维素量化或功能缺陷

后天致纤维素缺损或机能失常原因排除TT可能延长,因为Heparin的存在、事先接触bovenestrombin和高浓度血清蛋白,如多线程)

遗传测试fribrinogene时,只应考虑凝固筛测时间和复元时间(RT)、可凝解性fribrinogene和fribringen抗原实验室记录并显示Fibrinogy或功能缺陷,特别是如果这些发现与家属相似。TTSC/Thronbin时间命令FIBTP/FibrinogenFIBAG/Fibrinogen抗原等离子

防冷试样必须在收集后7天内运抵,冷冻试样必须在14天内运达

尽可能接近运输时间收集并打包标本

稀疏凝聚病人信息华府市需要见特殊指令测试可不提供病人信息进行,但信息辅助提供更彻底解释强烈鼓励订单提供方填表并寄送标本

仅提交下列标本中的 1

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :稀疏顶部

可接受性:黄顶或浅蓝顶

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管非liquot

样片稳定化Ambient (preferred)/Refrigerated/Frozen

特征类型 :提取脱氧核糖核酸

容器/图贝:1.5至2mL管

样本量 :全部标本

集合指令 :

开工标签标本提取脱氧核糖核酸

二叉提供量和集中式脱氧核糖核酸

样片稳定化Frozen (preferred)/Refrigerated/Ambient

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 稀疏凝聚病人信息

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件在特殊指令中提供:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试-西班牙文T826

二叉if不命令电子化完整打印聚合测试请求T753标本

血迹:1毫升

提取脱氧核糖核酸:100mcl

遗传确认纤维素先天性失序FGA系统,FGB或FGG已知或疑似致病

测试近亲并诊断出乙型血病/乙型血科或甲型血科/乙型血科

本测试非目标产前诊断

本测试检测致病性改变FGA系统,FGB并FGG基因剖析子分子缺陷 由实验室诊断 先天性亚丙基血症/乙基血科或复发性血科/乙基血科

基因目标测试如下:

Gene名(描述性):FGA系统GRCH37[hg19]NM_021871

染色体位置 :4q31.3

Gene名(描述性):FGBGRCH37[hg19]NM_005141

染色体位置 :4q31.3

Gene名(描述性):FGGGRCH37[hg19]NM_00509

染色体位置 :4q32.1

实验室研究先天性Fibringen

fibrogeniProthrombin时间,激活局部编程时间aPTT)和strombin凝块时间似可无限延长乙型血症

TT敏感度比TPT或att对Fibrine

PT、APTT和TT对轻纤维素缺陷或机能失常敏感度差进一步筛选和识别微弱纤维素缺乏症或二叉菌血症需要凝聚性纤维素检验(典型克罗斯方法基础)进一步测试Fibrogy函数并测试免疫性(抗原)检测目前Fibrogy功能性活性Fibrine功能性纤维素和免疫性Fibrine

表示先天性纤维素失常的遗传测试

协调测试显示纤维素量化或功能缺陷

后天致纤维素缺损或机能失常原因排除TT可能延长,因为Heparin的存在、事先接触bovenestrombin和高浓度血清蛋白,如多线程)

Fibrinogen组成不可解fribrin矩阵,它是阻塞失血症关键血块的一个主要成分Fibrinogen由6多词链组成,单对一alpha链、Beta链和Gama链组成(编译自编译自译自译自译自编译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自译自数链FGA系统,FGB并FGG由 29 非硫化物联结。 (2) 甲型、乙型和伽马型Fibringen子单元聚合成不可解Fibrin矩阵,该矩阵是阻塞失血关键值的主要构件Fibrinogen在早期修复伤口中也有作用

fibringene失序分类为:abringeneime或aptifibrinimea,低或缺Fibringen等离子抗原量化缺陷或disfibrineemi或apidisfibrinemi子宫退产症和低子宫退产症以自解休养方式继承遗传性二叉血症多都以自解压式方式继承,但也报告有休眠继承案例

Afibrinogenemia:

fibrineemia特征完全没有Fibrigen3 异常出血可能在新生儿期发生,如脉冲出血出血可能在皮肤、口腔、胃肠道、基因道或中枢神经系统发生局部出血是受影响个人死亡的一个主要原因,他们还面临联合出血和自发脾破裂的风险。动脉插件复杂症和伤口破解不良也可能发生受影响妇女更难出血和复发妊娠损失风险估计一百万分之一。

Hypofibrinogenemia:

多数缺fibrinemi症人(用1.5克/升以下的纤维素水平定性)无症状性。 (3)Tronbemlism可能自发或用Fibringene替代法发生受创者可能经历创伤后异常出血或如果他们有二次超常异常经常失孕和产后出血报告在受影响妇女中典型的纤维素水平和临床强度有良好的关联性,水平小于0.5g/l与大出血相关联后天机能缺陷对个人报告有肝功能失灵或分解肝硬化虚构性贫血还常见地与急性分布式血管内部凝聚相关较少常见原因包括使用L-aspariginace和valproic酸或损耗肝合成的其他药后天缺精症因子测试前应排除这些原因

ysfibrinemia和Hypodysfibrine

大约一半有二叉菌症和机能缺陷二叉菌症的人无症状(5) 病人在创伤后、外科手术后或产后大出血有些妇女自发堕胎与disfibrinemia相关的具体变换与多发性肺高血压和氨基疏松症有密切关联遗传测试前应排除的获取性(非遗传性)糖尿病或纤维素缺陷包括肝硬化症、急性或慢性肝炎、转移性肝炎、肾癌和细胞阻塞接受异性素治疗的个人还报告发展后天退血症纤维素抗体和抑制器报告使用系统lipsethematosus产生这些原因复发性血症和缺膜性血应在基因测试前考虑并排除Fibrogen失序

提供解析报告

提供解析报告

变异评价和分类使用最新出版的美国医学遗传学和基因科学院建议作为指南变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义

与mao剖面特殊凝析诊所、分子染色体实验室或Tronbophilia中心协商可处理脱氧核糖核酸诊断案例这对于复杂案例或诊断异常或不确定时可能特别有帮助

诊断性 :

某些个人可能有一个变量,而该变量不是用所执行方法识别的缺异性并无法消除非异性血科、亚异性血科、复发性血科、多功能性、出血趋势、家庭内膜薄膜病或纤维寄存疾病的可能性本解析不区分子线和声波变换,特别是变异 Altele频率大大低于50%测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据解释信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

技术约束

下一代排序可能检测不到所有类型遗传变异稀有变异物(即多态性)可能出现,可能导致假负或假阳性结果因此,测试结果应结合活性抗原测量、临床发现、家庭历史和其他实验数据来解释。如果结果与临床发现不匹配,则考虑替代方法分析这些基因,如Sanger排序或大规模删除/重复分析信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

多重变换识别法NGS无法区分同异差和异差差差差差和异差差差差差差差差限制可能使诊断或分类复杂化并影响继承和遗传咨询解决这些案例 分子结果必须与临床历史 活动抗原测量 家庭研究相关

除报告或预测致病外,内核深处发现的改变或不导致氨基酸替代的改变均不报告和常见变换(即多态性)识别该病人可请求获取

变换策略重新分类

此时,实验室系统审查检测报告可能的致病变异或不确定意义变异实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异状况随时间变化

开工Verhovsek M,MoffatKA,HaywardCPM:实验室检测Fibringy异常amJHEMATLL2008年12月;83(12):928-931

二叉WeiselJW,Litvinov R机制Fibrin聚合和临床影响血迹2013年3月7日;1211(10):1712-1719

3级eerman-ArbezM:同源Fibrinogen失常:更新Semin Thromp Hemost2013sep;39(6):585-595

4级de Moerloose P,SchvedJF,NugentD:稀有凝聚错乱:Fibrinogen乙型Hemophilia2016 Jul;22

5级CasiniA,BrondonM,LebretonA等:先天性糖尿病患者自然历史血迹2015年1月15日;125(3):553-561

6级CasiniA,Neerman-ArbezM,AriensRA,de MoerlooseP:DysfibriJThrombHaemost2015 Jun;13(6):909-919

7eyvandiF:先天性Fibrino斜率Res2012年12月;130(补编第2号):S7-11

• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 稀疏凝聚病人信息

N级e类X级t级-g级内族Ra/Ti网路欧市N级s级e类q二维欧市e类N级i市N级g级(NGS)并/欧市RS级a/N级g级e类Rs级e类q二维云市i市N级g级a/Re类Pe语言Rf级欧市Rme类.

同族学区域、高宽子素丰富内容和重复序列可能不提供精确序列因此,NGS在这些区域检测到的所有报告变换均通过独立参考法确认。然而,这并不排除在这些区域产生假负结果的可能性。

三山市g级e类rse类q二维欧市e类N级i市N级g级华府市欧市s级e类d级至C级欧市N级f级一Rma/广度e类高手Ti网路上s级d级e类t级e类C级t级e类d级b/y市NGS系统华府汉城N级a/公元前R作业R一a/t级e类.高山市U级NP欧市b/里斯汉城d级M级a/y市欧市me类t级hod)

变迁

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81479

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