测试ID：NSRGP
Noonan综合征和相关疾病多基因面板，血液

为患有Noonan综合征（NS）或相关疾病的个人或家族史的患者提供全面的遗传评估

在某些情况下，建立NS或相关障碍的诊断，允许基于所涉及的基因适当的管理和监测疾病特征

鉴定已知与疾病特征的风险增加相关的基因内的变体，允许预测对风险的家庭成员的预测测试

该测试包括下一代测序和补充Sanger测序以评估基因在这个面板上进行了测试。

事先授权可用于此测定;请参阅特殊说明。

此测试使用下一代测序来测试变体BRAF，CBL，HRAS，KRAS，MAP2K1，MAP2K2，NRA，PTPN11，RAF1，SHOC2，和SOS1.基因。

该试验可帮助Noonan综合征，豹综合征，心脏癌综合征，Costello综合征或相关疾病的诊断。该试验不能区分与日死综合征和相关疾病相关的种系变体，而体细胞（致癌，无晶硅线）变体，其可能与血液学肿瘤有关。因此，该试验不提供针对体变形的诊断，预后或治疗信息。除非在解释中另有说明，否则该测试检测到的变体被解释为种系。

鉴定致病变异可有助于预后，临床管理，家族性筛查和遗传咨询。

• 知情同意遗传测试
• Noonan Spectrum基因测试患者信息表
• Noonan综合征和相关疾病多基因小组现有授权订购说明
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

定制序列捕获和靶向下一代测序，然后是聚合酶链式反应（PCR）和补充桑切尔测序