测试ID: THEV1
地中海贫血和血红蛋白病评估，血液和血清

评价小红细胞症

广泛和经济的血红蛋白病或地中海贫血的诊断和分类，包括复杂的疾病

血红蛋白遗传持久性诊断(HPFH)

这是一种咨询性评估，患者将在梅奥诊所实验室进行评估，适当的检测需额外收费，并对结果进行解释。betway中国版

该评价将始终包括血红蛋白A(2)和F，并利用阳离子交换高效液相色谱(HPLC)和毛细管电泳方法进行血红蛋白电泳。

如果收到血清样本，将始终进行血清铁蛋白检查，以便将可能的缺铁纳入剖面图解释和经济的试验利用中。如果不需要铁蛋白成分，不要发送血清样本，将不执行或收费。注意:如果没有执行或提供铁蛋白，如果存在微细胞增多症且没有发现其他异常(地中海贫血，一种与微细胞增多症相关的血红蛋白变异)，则将对该病例进行α -球蛋白基因分析，除非另有要求不进行。

血红蛋白电泳反射检测需额外收费，可包括以下任何或所有用于识别罕见血红蛋白变体的检测:镰状溶解度(血红蛋白S筛查)、血红蛋白热和异丙醇稳定性研究(不稳定血红蛋白)、等电聚焦、流式细胞术血红蛋白F分布(血红蛋白F红细胞分布)、阳离子交换高效液相色谱法、DNA (Sanger)检测β链变异和最常见的β地中海贫血(β -球蛋白基因测序)、多重连接依赖探针扩增(MLPA)检测β聚类基因座大缺失和重复，包括胎儿血红蛋白(HPFH)、δ - β (DBT)、δ -地中海贫血、γ - δ - β (GDBT)和δ - δ - β (EGDBT)地中海贫血(β球蛋白聚类基因座del/dup)的大缺失遗传持久性，大量缺失α地中海贫血和α基因重复(α -珠蛋白基因分析)、α链变异和非缺失α地中海贫血(α -珠蛋白基因测序)、γ链变异和非缺失α地中海贫血(α -珠蛋白全基因测序)。

如果下列任何一项分子检测反映在地中海贫血和血红蛋白病评估上，将在检测完成后提供一个附加的咨询解释，总结所有检测，以便将随后的结果纳入总体评估。

-ATHAL / Alpha-Globin基因分析，变化

-WASQR / Alpha-Globin基因测序，血液

-WBSQR / β -球蛋白基因测序，血液

-WBDDR / β -球蛋白基因座缺失/复制，血液

-WGSQR / γ - globin全基因测序，不同

单个蛋白质和分子测试的结果将在完成后公布;最后汇总解释报告，将所有已执行的检测与收到的任何临床信息或完整血细胞计数结果相关联。

看到良性血液学评价比较在特殊的指令。

• 基因检测的知情同意
• 代谢血液学患者信息
• 良性血液学评价比较
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

THEVI:咨询解释

HGBCE:毛细管电泳

高效液相色谱:阳离子交换/高效液相色谱

FERR: Immunoenzymatic化验

IEF:电泳

质谱(MS)

HPFH:流式细胞术

unb:异丙醇和热稳定性

THEV0:医学解释