测试ID: PMMIL
磷酸甘聚糖酶和磷酸甘聚糖异构酶，白细胞

诊断先天性糖基化障碍Ia (CDG-Ia或PMM2-CDG)和Ib (CDG-Ib或MPI-CDG)，测量于白细胞

转铁蛋白亚型异常患者的随访检测

这个测试是不是有用的运营商测试。

先天性糖基化障碍(CDG)是一个庞大且不断增长的糖代谢先天性错误群体，临床表现多样，但最常出现在婴儿期或儿童期。

对CDG的诊断应以转铁蛋白的液相色谱-质谱分析开始(CDG /碳水化合物缺乏转铁蛋白用于先天性糖基化障碍，血清)。

对异常转铁蛋白亚型谱的后续检测可能包括诊断磷甘酸变异酶2缺陷(PMM2-CDG或CDG-Ia)和磷甘酸异构酶缺陷(MPI-CDG或CDG-Ib)的酶学分析。

• 基因检测的知情同意
• 生物化学遗传学
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

比色