测试ID: PMMIL
磷酸腺苷变异酶和磷酸腺苷异构酶，白细胞

先天性糖基化障碍的初步筛选试验是转铁蛋白亚型分析(CDG /碳水化合物缺乏转铁蛋白先天性糖基化障碍，血清)。转铁蛋白亚型分析的结果应与临床表现相关，以确定最合适的检测策略，可能包括该检测。

为了最佳的白细胞分离，建议标本在收集后6天内冷藏并稳定。只在星期一到星期四收集标本，不要在假期的前一天。样品的收集和包装应尽可能接近运输时间。

容器/管:

首选:黄顶(ACD方案B)

可以接受的:黄顶(ACD方案A)

样品数量:6毫升

收集产品说明:送原管标本。不整除．

• 基因检测的知情同意
• 生化遗传学患者信息
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

1.纽约客户——需要知情同意。要求表格或电子订单上的文件，其副本存档。以下文件可在“特别说明”中找到:

-基因检测的知情同意(T576)

-基因检测的知情同意-西班牙语(T826)

2.生化遗传学患者信息(T602)的特殊说明

3.如果不是电子订购，完成，打印，并发送代谢测试要求的先天错误(T798)。