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测试ID: MP3AZ
粘多糖症IIIA,全基因分析,多种多样

有用的提示临床疾患或测试可能有用的环境

中的序列变体SGSH基因

黏多糖症IIIA型确诊

载体检测,当有IIIA型粘多糖症家族史,但致病变异尚未被发现时

遗传学测试信息提供有助于选择正确的基因检测或正确提交检测请求的信息

测试包括全基因测序SGSH基因。

反射测试列出可能执行或可能不执行的测试,并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 成纤维细胞培养用于基因检测 是的 没有

测试算法描述测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

如果接受皮肤活检,则添加成纤维细胞培养进行基因检测,并单独收费。

特殊指令包括与测试相关的相关信息和表格的pdf图书馆

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)随后的DNA测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及该测试是否可为纽约州客户订购。

是的

报告名称列出测试发布名称的较短或缩写版本

MPS IIIA,全基因分析

别名列出测试的其他常用名称,以帮助搜索

乙酰肝素N-sulfatase
议员3
礼宾部主管综合症了
Sanfilippo综合征A型
礼宾部主管输入一个
SGSH
Sulfamidase不足
MP3AS
MPS3A