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中的序列变体SGSH基因
黏多糖症IIIA型确诊
载体检测,当有IIIA型粘多糖症家族史,但致病变异尚未被发现时
测试包括全基因测序SGSH基因。
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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CULFB | 成纤维细胞培养用于基因检测 | 是的 | 没有 |
如果接受皮肤活检,则添加成纤维细胞培养进行基因检测,并单独收费。
聚合酶链反应(PCR)随后的DNA测序