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测试ID:FANCP
FANCONI贫血C突变分析,IVS4(+4)A-> T和322delg,变化

对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

在阿基妥尼犹太人祖先个人中对Fanconi贫血的载体筛查

育龄贫血在风险妊娠中的产前诊断

确认临床临床诊断Ashkenazi犹太人祖先个体中的贫血症

反射试验列出可能或可能不会在额外费用执行的测试,具体取决于初始测试的结果和解释。

测试ID. 报告名称 单独提供 始终执行
Culfb. 遗传测试的成纤维细胞培养 是的
culaf. 羊水培养/遗传测试 是的
MATCC 母细胞污染,b 是的

测试算法在初始订单中添加测试时,描绘情况。这包括反射和额外的测试。

仅适用于产前标本:如果接受羊水(非共氟培养的细胞),则分别加入并与羊水培养物加入并充电。如果收到绒毛膜绒毛标本(非共氟培养细胞),则分别加入并加入成纤维细胞培养物。对于收到的任何产前标本,将添加母细胞污染研究。

特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)分析用于测试与FANCONI贫血相关的以下突变:322delg和IVS4(+4)A-> T.

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态,如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

Fanconi贫血,突变分析

别名列出测试的其他公共名称,作为搜索援助

Fanca.