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在阿基妥尼犹太人祖先个人中对Fanconi贫血的载体筛查
育龄贫血在风险妊娠中的产前诊断
确认临床临床诊断Ashkenazi犹太人祖先个体中的贫血症
测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
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Culfb. | 遗传测试的成纤维细胞培养 | 是的 | 不 |
culaf. | 羊水培养/遗传测试 | 是的 | 不 |
MATCC | 母细胞污染,b | 是的 | 不 |
仅适用于产前标本:如果接受羊水(非共氟培养的细胞),则分别加入并与羊水培养物加入并充电。如果收到绒毛膜绒毛标本(非共氟培养细胞),则分别加入并加入成纤维细胞培养物。对于收到的任何产前标本,将添加母细胞污染研究。
聚合酶链反应(PCR)分析用于测试与FANCONI贫血相关的以下突变:322delg和IVS4(+4)A-> T.