测试ID：FANCP
Fanconi贫血C突变分析，IVS4（+4）A> t和322delg，变化

阿什凯纳济犹太血统的个人的芬科尼贫血的携带者筛查

在高危妊娠中的范科尼贫血产前诊断

在Ashkenazi犹太血统的个体中确认可疑fanconi贫血的临床诊断

仅适用于产前标本：如果接收羊水（非相关培养细胞），则将分别添加并分别添加羊水培养物。如果收到绒毛膜绒毛标本（非相关培养细胞），则将分别添加成纤维细胞培养物。对于任何接受的产前标本，将添加母体细胞污染研究。

Fanconi贫血是一种性障碍性贫血，可导致骨髓衰竭和骨髓增生或急性脊髓性白血病。身体发现包括矮小的身材；上肢，下肢和骨骼畸形；眼睛和泌尿生殖道的异常。与芬科尼贫血相关的基因编码的蛋白质可以共同修复DNA损伤。

几种基因的变体与芬科尼贫血有关，尽管一种变体IVS4（+4）a> t在联邦吉恩在阿什凯纳济犹太人口中很普遍。Ashkenazi犹太人人口的载体率为89分之一，使用该测定法的检测率大于99％。一秒联邦322delg的变体在北欧血统的患者中代表过多。

将提供解释性报告。

将提供解释性报告。

该测定法不会检测到引起Fanconi贫血的所有变体。因此，缺乏可检测的变体并不能排除个人是该疾病或影响该疾病的携带者的可能性。

测试结果应在临床发现，家族史和其他实验室数据的背景下进行解释。如果给出的信息不准确或不完整，我们对结果的解释可能会发生错误。

存在罕见的改变（即多态性），可能导致假阴性或假阳性结果。如果获得的结果与临床结果不符，则应考虑其他测试。

在极少数情况下，可以鉴定出不确定意义的DNA改变。

1. Gross SJ，Pletcher BA，Monaghan KG，专业实践和指南委员会：Ashkenazi犹太血统的个人筛查。基因医学。2008年1月； 10（1）：54-56。doi：10.1097/gim.0b013e31815f247c

2.库特勒·迪（Kutler di），奥尔巴赫（Auerbach）广告：阿什肯纳兹犹太人的芬科尼贫血。FAM CANCER .2004; 3（3-4）：241-248。doi：10.1007/s10689-004-9565-8

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