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A型血友病的产前检查,当家族中未发现突变时。
中常见的反转突变F8基因。大约50%患有严重A型血友病的男性患者被证明有反转。
建议F8在检测高危个体之前,应在受影响的男性或专性携带者女性中确认倒置突变。
测试ID | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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CULAF | 羊水培养/基因检测 | 是的 | 没有 |
CULFB | 成纤维细胞培养用于基因检测 | 是的 | 没有 |
MATCC | 母细胞污染,B | 是的 | 没有 |
如果接受羊水,将增加用于基因检测的羊水培养,并另行收费。如接受绒毛膜绒毛标本,则加入成纤维细胞培养进行基因检测,并另行收费。对于任何收到的产前样本,都将添加母细胞污染研究。进行这项测试需要母亲的全血样本。
以下算法可在特殊说明:
聚合酶链反应(PCR)或逆行聚合酶链反应(IS-PCR)