帮助诊断丙酮酸激酶(PK)缺乏
确定…中的使役变体PKLR红细胞PK酶活性低或相对低的患者的基因
确定PK缺乏症个体的家族成员携带状况,以便进行遗传咨询
聚合酶链反应(PCR)后进行DNA序列分析/大缺失检测,然后进行片段分析