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测试ID: PKLRG
丙酮酸激酶肝与红细胞(PKLR),全基因测序和大缺失检测,各不相同

有用的提示临床疾患或测试可能有用的环境

帮助诊断丙酮酸激酶(PK)缺乏

确定…中的使役变体PKLR红细胞PK酶活性低或相对低的患者的基因

确定PK缺乏症个体的家族成员携带状况,以便进行遗传咨询

特殊指令包括与测试相关的相关信息和表格的pdf图书馆

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR)后进行DNA序列分析/大缺失检测,然后进行片段分析

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及该测试是否可为纽约州客户订购。

是的

报告名称列出测试发布名称的较短或缩写版本

PKLR全基因和缺失

别名列出测试的其他常用名称,以帮助搜索

PK
丙酮酸激酶(RBC)
溶血性贫血
Nonspherocytic溶血性贫血