测试ID：PKLRG
丙酮酸激酶肝脏和红细胞（PKLR.），全基因测序和大缺失检测，变化

帮助诊断丙酮酸激酶（PK）缺乏

确定一个致病变种PKLR.红细胞PK酶活性低或相对较低或相对较低的患者基因

确定患有PK缺乏遗传咨询目的的个人家庭成员的载体状态

所有组织通过形成腺苷三磷酸（ATP）的所有组织使用糖酵解途径。它在红细胞中尤为重要，这依赖于由于缺乏线粒体而依赖于这种能量的途径。这PKLR.基因编码用于丙酮酸激酶，催化从磷丙酮酸（PEP）转移到腺苷二磷酸酯（ADP）的磷酸磷酸化的速率限制糖酵解酶产生丙酮酸和ATP。丙酮酸激酶（PK）缺乏是遗传性非致核溶血性贫血的相对常见的原因，（1）欧洲血统人民中估计患病率为1：20,000。溶血的严重程度因需要输血的危及生命的新生儿贫血的完全补偿形式而异。（2）在200多种不同的变体中PKLR.基因。大多数是单一核苷酸取代，尽管也已经确定了大量缺失。PK缺乏以常染色体隐性方式遗传，并且遗传结果应在可能的情况下与远离输血进行的酶水平相关。PK缺乏可能难以仅基于酶水平来解释，在具有最严重的症状或由于网状细胞症引起的症状最严重或脾切除术后的症状中的含量差异或正常。（2）与其他红细胞酶水平的比较通常在这方面非常有帮助。杂合的载体PKLR.变体具有中间酶水平，并且不是对症性的。

将提供解释性报告。

所有检测到的改变将根据当前的ACMG建议进行评估。（3）变体基于基于基因致病性的已知，预测或可能的影响分类，并报告了细节其潜在或已知的临床意义的解释性评论。

如果从接受异质血压输血或同种异体血液或骨髓移植的患者获得，血液样品可能含有供体DNA。在这些情况下获得的样品的结果可能无法准确反映受体的基因型。

对于接受输血的个体，基因型通常在6周内恢复到接受者的那些。对于接受同种异体血液或骨髓移植的个体，建议使用预体DNA标本进行测试。对于在前6周内转发的患者，酶测定（PK1 /丙酮酸激酶酶活性，血液）也将受到影响，因此它不是一个适当的替代测试。

接受同种异体血液或骨髓移植的患者将预期转换为PKLR.捐献者的身份。然而，如果患者的移植部分成功或有潜在的恶性血液病复发，在基因分析中可以看到供体和受体基因型的混合。移植后可进行酶测定;顺序PK1 /丙酮酸激酶酶活性，血液。

存在可能导致假阴性或假阳性结果的罕见变异。引物结合区域的其他变异可以影响检测，并最终进行基因型评估。

检测结果应结合临床结果、家族史和其他实验室数据进行解释。该实验无法检测到内含子2到外显子11区域以外的大量缺失或重排。

有时可能发现意义未知的遗传变异。在这种情况下，检测适当的家庭成员可能有助于确定该变异的致病性。

本试验不设计为提供特定的剂量或药物选择建议，仅用于临床决策的辅助。无论患者的预期表型如何，给药时应使用药物标签指南。

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• 知情同意遗传测试
• PKLR基因测序患者信息
• 基因检测的知情同意(西班牙语)