测试ID：PKLRG
丙酮酸激酶肝脏和红细胞（PKLR.），全基因测序和大缺失检测，变化

初步筛选试验，如具有外周涂片，直接组织试验和丙酮酸激酶（PK）酶活性测定的完全血液计数（优选为EEEVP /红细胞的一部分[RBC]在订购此评估之前，应运行酶评估。

1。PKLR基因测序患者信息是必须的，请参阅特殊说明。然而，可以在没有患者信息的情况下进行测试，但是它有助于提供更全面的解释。强烈鼓励订购提供商填写表格并用标本发送。

2.包括与标本的医师名称和电话号码。

仅提交以下标本中的1个：

样本类型：全血

容器/管：黄色顶部（ACD溶液B）或紫色顶部（EDTA）

标本体积：3毫升

收集说明：

1.倒置几次混合血液。

2.在原来的管中发送样品。

标本稳定信息：冷藏30天

样本类型：脱氧核糖核酸

容器/管：2毫升螺杆顶管

标本体积：100微升

收集说明：

1.优选的体积为100微升，浓度为250 ng / mcl

2.在管上包括浓度和体积

标本稳定信息：冷冻首选;环境/冷藏可接受

• 知情同意遗传测试
• PKLR基因测序患者信息
• 知情同意遗传检测（西班牙语）

1。纽约客户提供知情同意。文件上的文件或电子顺序副本在文件上。以下文件有特殊说明提供：

-知情同意遗传测试（t576）

-知情同意遗传测试 - 西班牙语（t826）

2。PKLR基因测序患者信息是必须的，见特别说明

3.如果没有电子方式排序，填写，打印和发送a良性血液学测试申请表（T755）用样品。