测试ID：PKLRG
丙酮酸激酶肝脏和红细胞（PKLR.），全基因测序和大缺失检测，变化

基因组DNA从全血中提取。这PKLR.通过聚合酶链式反应（PCR）扩增基因。然后使用荧光染料 - 终止剂化学纯化PCR产物并在两个方向上测序。测序产品在自动定序器上分开，并使用变体检测软件和视觉检查分析所有外显子和内含子/外显子/外显子/外显子/外显子范围的跟踪文件。（未发表的Mayo方法）

大删除检测：

通过凝胶电泳进行扩增并分离单个PCR产物，用于片段尺寸检测。（未发布的Mayo方法）

改变