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测试ID: FXS
脆性X综合征,分子分析,各不相同

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

确认脆性X综合征、脆性X震颤/共济失调综合征或卵巢扩张引起的卵巢功能不全FMR1基因

有脆性X综合征或X连锁智力残疾家族史的个体的携带者状态的确定

产前诊断脆性X综合征时,有文件FMR1家庭的扩大

反射测试列出可能执行或不执行的测试,并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
CULFB 成纤维细胞培养用于基因检测 是的 没有
CULAF 羊水培养/基因检测 是的 没有
MATCC 母细胞污染,B 是的 没有
FUFXS 易碎X,跟踪分析 没有 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

当进行这项检测时,将进行脆性X随访分析测试,并根据报告的个体性别和聚合酶链反应(PCR)分析发现的CGG重复序列的大小收费。

在发送产前标本时:如果接受了羊水(非融合培养细胞),将添加羊水培养液并单独收费。如接受绒毛膜绒毛标本(非融合培养细胞),则加入成纤维细胞培养进行基因检测,并单独收费。对于任何收到的产前样本,都将添加母细胞污染研究。

特殊指令图书馆的pdf文件,包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

基于聚合酶链反应(PCR)的分析

纽约的状态指示纽约州批准的状态,以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

脆性X染色体综合征,摩尔分析

别名列出测试的其他常见名称,以辅助搜索

FMR1
脆性X震颤共济失调综合征
FXTAS
Martin-Bell综合症
FXPB
POF
卵巢功能早衰
芋泥
过早卵巢机能不全