测试ID: F7NGS
第七因子不足,F7基因，下一代测序，各不相同

基因确认因子VII缺陷诊断与鉴定一个已知或怀疑的致病性改变F7基因

有因子VII缺陷诊断个体的亲密家庭成员的携带者检测

这个测试是不是有用的产前诊断。

这个测试检测致病性改变F7基因来描述一个实验室诊断为因子VII缺陷(F7D)的患者潜在的分子缺陷，这是一种罕见的出血疾病。

该测试的基因目标是:

基因名字(记录):F7(GRCh37 [hg19] NM_000131)

染色体位置:13 q34

凝血因子VII缺乏(F7D)的临床检查首先进行凝血试验，包括凝血因子VII测定(见F_7 /凝血因子VII活性测定，血浆)。

如果有以下情况，需要进行F7D基因检测:

因子VII的活性降低(低于65%)

- FVII缺乏的后天原因已被排除

• 基因检测的知情同意
• 基因检测的知情同意(西班牙语)
• 罕见凝血障碍患者信息

自定义序列捕获和靶向下一代测序(NGS)，然后采用聚合酶链反应(PCR)和桑格测序