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测试ID:MHDZ
甲基甘露糖尿尿和同性易生尿,CBLD型,全基因分析,变化

对...有用建议测试可能有用的临床障碍或设置

确认属于CBLD互补组的疾病诊断

当鉴定甲基醛酸酐和同型脑膜尿剂时,区分CBLC,CBLD和CBLF类型

区分CBLA,CBLB和CBLD变体2鉴定甲基喹啉酸尿

在确定同型胰岛素时,区分CBLD变体1,CBL和CBLG

在存在甲基喹啉或同型葡萄糖的家族史的载体筛选中,但尚未在受影响的个体中鉴定出致病的突变

反射试验列出可能或可能不会在额外费用执行的测试,具体取决于初始测试的结果和解释。

测试ID. 报告名称 单独提供 始终执行
Culfb. 遗传测试的成纤维细胞培养 是的

测试算法在初始订单中添加测试时,描绘情况。这包括反射和额外的测试。

如果接受皮肤活组织检查,将分别加入并加入遗传检测的成纤维细胞培养物。

特别说明PDF库包括与测试相关的相关信息和表格

方法名称用于执行测试的方法的简短描述

聚合酶链反应(PCR),然后进行DNA序列分析

纽约州的纽约州表示NY状态批准的状态,如果测试可用于NY州客户端。

是的

报告名称列出用于测试的已发布名称的更短或缩写版本

MMADHC基因,全基因分析

别名列出测试的其他公共名称,作为搜索援助

CBLD.
Cobalamin D.
同性恋尿素
甲基醛酸酐
甲基丙酮核(MMA)
MMA(甲基丙氨酸核)
mmadhc.
MHDMS.