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确认属于CBLD互补组的疾病诊断
当鉴定甲基醛酸酐和同型脑膜尿剂时,区分CBLC,CBLD和CBLF类型
区分CBLA,CBLB和CBLD变体2鉴定甲基喹啉酸尿
在确定同型胰岛素时,区分CBLD变体1,CBL和CBLG
在存在甲基喹啉或同型葡萄糖的家族史的载体筛选中,但尚未在受影响的个体中鉴定出致病的突变
测试ID. | 报告名称 | 单独提供 | 始终执行 |
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Culfb. | 遗传测试的成纤维细胞培养 | 是的 | 不 |
如果接受皮肤活组织检查,将分别加入并加入遗传检测的成纤维细胞培养物。
聚合酶链反应(PCR),然后进行DNA序列分析