尼曼-匹克病A型和B型可能诊断的调查
这个测试是不推荐用于载体检测,因为在载体和非载体中观察到广泛的酶活性。
该检测为新生儿筛查中酸性鞘磷脂酶活性降低或尼曼-皮克A型或B型临床体征和症状可疑的患者提供诊断检测。
以下是特别说明:
-Niemann-Pick A型和B型新生儿筛查随访
-新生儿筛选法案Niemann-Pick A/B:酸性鞘磷脂酶下降.
流动注射分析-串联质谱(FIA-MS/MS)