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测试ID: IBDGP
炎症性肠病原发性免疫缺陷(PID)小组，各不相同

下载测试

有用的建议临床疾病或测试可能有帮助的环境

对极早发病炎症性肠病(IBD)、早发病炎症性肠病或治疗难治性肠病患者进行基因检测。

识别已知与单基因IBD或IBD样病相关的基因变异。识别可以根据识别出的分子变化为这些患者制定特定的治疗和监测计划，并对有风险的家庭成员进行预测性检测。

在早发性或极早发性IBD患者中诊断单基因IBD或IBD样疾病，或传统治疗难治性患者。

确定诊断为早发性IBD个体的家庭成员的携带者状态，以进行遗传咨询。如果一个家庭成员在这张面板上的某一基因的变异检测呈阳性，请进行已知变异分析(KVAR)。有关更多细节，请参阅订购指南部分(样本选项卡)。

这个测试对确定典型多基因IBD的诊断或区分克罗恩病和溃疡性结肠炎。

遗传学测试信息提供有助于选择正确基因检测或正确提交检测请求的信息

这个测试使用下一代测序来测试变异Ada, adam17, aicda, btk, cd3g, cd40lg, ctla4, cyba, cybb, dclre1c(阿耳特弥斯),Dkc1、dock8、foxp3、g6pc3、icos、ikbkg、il10、il10ra、il10rb、il21、il21r、il2ra、il2rg、itgb2、lig4、lrba、mefv、mvk、ncf2、ncf4、nlrc4、pik3cd、pik3r1、plcg2、rag1、rag2、rtel1、sh2d1a、skiv2l、slc37a4、stat1、stat3、stim1、stxbp2、tnfaip3、ttc37、ttc7a、was、wipf1、XIAP和ZAP70基因。

之前的授权可用于本分析;看到的特别指示。

突出了

致病变异的鉴定可能有助于预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。这是不血清学测试不打算确定典型多基因炎症性肠病(IBD)的诊断或区分克罗恩病和溃疡性结肠炎。

反射测试列出可能执行或不执行的测试，并根据初始测试的结果和解释收取额外费用。

测试ID 报告名称 可单独购买 总是表现
FIBR 成纤维细胞培养 是的 没有
CRYOB 生物化学研究的低温贮藏 没有 没有

测试算法描述将测试添加到初始顺序时的情况。这包括反射和其他测试。

对于皮肤活检或培养成纤维细胞标本，成纤维细胞培养和低温保存试验将另行收费。如果未获得活细胞，将通知客户。

特殊指令图书馆的pdf文件，包括与考试有关的相关信息和表格

方法名称对用于执行测试的方法的简短描述

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序

纽约的状态指示纽约州批准的状态，以及纽约州客户是否可以订购该测试。

是的

报告名称列出测试的发布名称的较短或缩写版本

IBD PID基因面板

别名列出测试的其他常见名称，以辅助搜索

FOXP3
IL10
IL10RA
IL10RB
IL21
IL21R
IL2RA
免疫缺陷合并多发性肠闭锁(TTC7A缺陷)
炎症性肠病
IPEX-like综合症
LRBA
STAT3
TTC37
TTC7A
x连锁免疫失调、多内分泌病和肠病(IPEX)
x联淋巴细胞增生性综合征，结肠炎，IBD，肝炎(XIAP)
原发性免疫缺陷
艾达
ADAM17
AICDA
BTK
CD3G
CD40LG
CTLA4
CYBA
CYBB
DCLRE1C
DKC1中
DOCK8
G6PC3
国际安全和发展理事会
IKBKG
IL2RG
炎症性肠病
ITGB2
LIG4
MEFV
MVK
NCF2
NCF4
NLRC4
PIK3CD
PIK3R1
PLCG2
RAG1
RAG2
RTEL1
SH2D1A
SKIV2L
SLC37A4
STAT1
STIM1
STXBP2
Trichohepatoenteric综合症
是
WIPF1
XIAP
ZAP70