测试ID: NSRGP
努南综合征及相关疾病多基因面板，血液

为具有努南综合征(NS)或相关疾病的个人或家族病史的患者提供全面的遗传评估

在某些情况下，确定NS或相关疾病的诊断，允许根据所涉及的基因对疾病特征进行适当的管理和监测

识别已知与疾病特征风险增加相关的基因变异，以便对有风险的家庭成员进行预测性检测

这个测试使用下一代测序来测试变异Braf、cbl、hras、kras、map2k1、map2k2、nras、ptpn11、raf1、shoc2、和SOS1基因。

该检测可能有助于诊断努南综合征、LEOPARD综合征、心皮综合征、Costello综合征或相关疾病。该检测不能区分与努南综合征及相关疾病相关的种系变异与可能与血液学肿瘤相关的体细胞(癌源性，非细胞系)变异。因此，该检测不能提供躯体变异的诊断、预后或治疗信息。除非解释中另有说明，否则本试验检测到的变异被解释为种系。

致病变异的鉴定可能有助于预后、临床管理、家族筛查和遗传咨询。

之前的授权可用于此分析。

该测试包括下一代测序和补充桑格测序来评估基因在这个面板上测试。

• 基因检测的知情同意
• 努南谱基因检测患者信息表
• 努南综合征及相关疾病多基因面板事先授权订购说明
• 基因检测的知情同意(西班牙语)

定制序列捕获和定向下一代测序，然后是聚合酶链反应(PCR)和补充Sanger测序